В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.
По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.
К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.
Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.
Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.
В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.
Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.
Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.
Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.
Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.
К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.
Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.
А что у нас?
«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»
Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.
Во всем виноваты гены
Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.
Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.
Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.
Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».
Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.
Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.
Истинно, истинно говорю тебе: когда ты был молод, то препоясывался сам и ходил, куда хотел. А когда состаришься, то прострешь руки твои, и другой препояшет тебя и поведет, куда не хочешь. (Ин. 21:18)
В этих Евангельских словах заключена мудрая мысль о том, что ждет человека в . В конце жизни человек как бы возвращается к ее началу, замыкая круг, – становится беспомощным, как младенец, и нуждается в опеке близких.
Наблюдая за одной восьмидесятилетней бабушкой, я, помню, думал: «Вот человек, который пережил эвакуацию с двумя детьми на руках. Она тяжело работала, сама выращивала картошку и многое другое, пасла скотину. Больше того, в ситуациях, когда у многих соседок опускались руки, она справлялась и была человеком очень самодостаточным, способным опекать не только двух своих детей – шестилетнюю дочь и новорожденного сына, – но еще и помогать другим».
Поэтому меня, помню, поражало, что такая женщина, которую я знал как человека мужественного, очень самостоятельного, никогда не падающего духом, вдруг оказалась абсолютно беспомощной – за ней нужно было ухаживать, как за ребенком, возить на коляске в туалет, купать, кормить. Когда-то энергичная, активная, она вдруг вошла в растительное состояние – у этой бабушки начались проявления деменции. Но сердце было очень крепкое. Как многие люди того поколения, она болела один раз в жизни воспалением легких и лишь дважды за всю жизнь оказывалась в больнице, когда рожала детей. И вдруг всего за несколько месяцев ее дом превратился в лазарет.
Я помню ее глаза, какие в них были унижение и стыд, особенно в те моменты, когда ее надо было вести в туалет (она отказывалась пользоваться в комнате судном, потому что считала, что в спальне такими делами не занимаются!). Затем пришли и потерянность, когда она переставала узнавать своих близких, родную дочь. Бабушка беспокоилась и говорила: «Кто эта чужая женщина? Что она здесь делает?» Я пытался представить себе, каково живется, когда не можешь разобраться в ситуации и людях вокруг, с чувством постоянного страха, тревоги и с подозрительностью.
Мы знаем, что у многих людей пожилые родственники оказываются в таком состоянии. И первое, на что жалуются чаще всего ухаживающие, – на их чрезмерную придирчивость, капризность. Они всегда всем недовольны и любят повторять: «Вы хотите моей смерти». В чем же тут дело?
С рождения человек проходит путь от беспомощного к самостоятельности, ко всё большей и большей независимости. Вот он уже игнорирует советы родителей, становится взрослым, у него рождаются дети, которые оказываются под его опекой и в его подчинении. И вдруг, в какой-то момент, это движение оборачивается вспять. Он начинает зависеть от других и должен смиряться.
Давайте представим себе: смиряться – перед кем?! Перед дочерью, которую когда-то ты ругал за плохое поведение, учил жизни. С одной стороны, эта зависимость страшно тяготит, хочется показать, что ты остаешься прежним, ты – глава семьи, взрослый, самостоятельный, старший, ты ждешь уважения к себе. С другой стороны, ты чувствуешь, что постоянно недополучаешь внимания.
Перед нами два совершенно противоположных чувства: хочется показать, что ты совершенно независим и тебе никто не нужен, и одновременно – что тебе уделяют мало внимания, равнодушны к твоим просьбам и жалобам.
И типичным выходом из этого внутреннего конфликта для пожилых людей в этом возрасте становятся манипуляции: «Я умру, вот вы все порадуетесь». Они не хотят выпрашивать у окружающих внимания и помощи – многие люди, как мы знаем, ставят знак равенства между «просить» и «унижаться». Они стараются вызвать у родных и таким образом получить от них желаемое.
Есть несколько базовых установок, которые делают существование человека стабильным, их можно сравнить с «кирпичиками», они – основа нашего выживания, необходимые условия психического здоровья. Первый «кирпичик» – безопасность физическая (ощущение здоровья, сил, энергии, крыши над головой, отсутствия внешней угрозы жизни); второй – защищенность перед людьми (от прямой , унижения, оскорблений); третий – стабильность положения (регулярное получение пенсии, возможность поесть, когда хочется; если человека не вовремя кормят, умывают, например, просто пропустили время, бывает, у него возникает страх, что завтра его ждет смерть от голода); четвертый – постоянство в отношениях с людьми (если меня любят, то всегда, если же кто-то ругает, то пусть тоже всегда, а не меняя гнев на милость); и, наконец, пятый – ощущение контроля над ситуацией. Когда все пять оснований приходят в движение, состояние пожилых людей становится катастрофическим.
Достаточно, чтобы один из этих пяти «кирпичиков» шатался, – и человек чувствует себя крайне дискомфортно, становится раздражительным, агрессивным. Стабильность и постоянство в отношениях с близкими – очень важные факторы. Если сегодня тебе говорят: «Моя хорошая, я тебя люблю», а завтра срываются на крик, человек чувствует эмоциональную неустойчивость, теряет опору.
Утратив доверие к близким, пугаясь их, старики готовы слушать кого угодно, какого-нибудь случайного чужого человека, проходимца, который, умело манипулируя их состоянием, добивается своих недобрых, часто меркантильных целей.
Кроме того, пожилому человеку, как мы уже говорили, хочется обязательно почувствовать, что он контролирует ситуацию. Например, надо принимать лекарства: «А что будет, если я не приму?» Отказываясь делать то, о чем его просят, он старается понять, прислушиваются ли к его мнению, может ли он что-то решать. Лучше успокоить его: «Ну, хорошо, не принял таблетки сейчас, примешь попозже», а не отмахиваться: «Не твое дело». Такое пренебрежение ведет к раздражению и протесту, человек может даже попытаться убежать из дома, опять-таки чтобы проверить, насколько он вообще самостоятелен и дееспособен.
Нам, ухаживающим, нужно представить себе, какие переживания руководят пожилыми людьми, почувствовать их зависимость, их униженное положение, несамостоятельность, постоянную неуверенность в базовых основах выживания, помноженную на те изменения, которые происходят в стареющем мозге и мешают разобраться в ситуации вокруг, узнавать близких. Надо понять, что последние годы – очень и очень непростой период в жизни человека, и его поведение в это время простительно. Потому что человеку действительно страшно, действительно дискомфортно, владеет ли им агрессия, раздражение, подозрительность или желание устраивать провокации и манипулировать.
В общении с пожилыми людьми нужно всегда искать тот уровень, на котором они способны вас воспринимать, и стараться на этом сохранном пока уровне помогать им ориентироваться в том, что происходит: «Смотри, ты же сейчас всё правильно понял, очень хорошо». Конечно, поиск этого уровня – очень сложное дело, но надо сохранять диалог, разговаривать с ними, потому что эта «ниточка», которая за что-то обязательно зацепится, оставляет связь между вами.
Не стоит спорить, не нужно вовлекаться в логические рассуждения, ваш диалог должен быть очень экономным и в эмоциональном смысле, и словесно. Постарайтесь апеллировать к тем чувствам и ощущениям, которые у человека пока работают, сохранны и адекватны.
Непросто приходится ухаживающим и в ситуации, когда поведение больного становится опасным для него самого и окружающих – он может забыть выключить газ, воду, выпасть из окна и т. д. И приходится его блокировать. Лишение родного человека свободы, пусть и во благо, ради его собственной безопасности, переживается очень тяжело. И в такой ситуации, возможно, пришло время поместить пожилого человека в интернат.
Это решение часто дается родным с большим трудом, они осуждают себя и чувствуют, что их осуждают люди. Тем не менее очень важно сохранять трезвое представление о своих силах. Например, в период какого-то обострения состояния больного, когда нет средств найти квалифицированную сиделку, которая могла бы справиться с кризисом, можно и нужно прибегать к помощи персонала специализированных учреждений.
Поместить человека в такое учреждение и забыть про него – вот это точно неправильно. Нужно обязательно приходить к больному, даже если он не узнает родных, обязательно навещать, нужно всё равно побыть с ним рядом, а потом по возможности забрать обратно домой.
Родные, которые опекают пожилых родителей, страдающих деменцией, говорят, что их не оставляют два самых ярких переживания. С одной стороны, им хочется выполнить заповедь и почитать своего родителя, а с другой – чувствуя за него ответственность, желают облегчить его состояние, но не всегда могут сделать это. У них появляется , раздражение, потому что люди, которые ухаживают за пожилыми родными, как правило, сами уже немолоды и больны, и очень многое из того, что они делают, они делают действительно из последних сил. Их собственные дети часто работают и ждут от них помощи в воспитании внуков, поэтому получается, что бабушка вынуждена разрываться между заботами о внуках и уходом за своими совсем уже престарелыми матерью или отцом.
Понятно, что за работу, которая, к тому же, дается так непросто, хочется получить элементарную благодарность. Но когда в ответ слышится: «А я тебя не просила. А ты ничего не делай, я умру быстрее», – конечно, многие срываются от усталости и напряжения, случается, что в сердцах могут и руку поднять на мать или отца. Потом воспоминания об этом страшно мучают человека. Надо сказать, что для многих людей самым большим испытанием в жизни стал именно уход за своим родителем. Получается, что на старости лет твоя опора, защита, мама или папа, стал твоим капризным, непослушным ребенком, который, к тому же, еще и постоянно обижает.
В этой ситуации нужно, прежде всего, запастись . Не на день и не на два; надо стать таким растением в пустыне, которое сохраняется весь засушливый сезон, а потом, когда начинается дождь, собирает накопленные ресурсы и распускается удивительным цветком. Нужно уметь сохранять свои силы, чтобы не выгореть раньше времени.
Поэтому не стоит мучить себя тем, что любовь к родителям ушла. Она никуда не ушла, просто выражается сейчас по-другому. И в Писании нигде не сказано, что мы должны любить родителей, там говорится, что мы должны их почитать. Почитать абсолютно снисходительно и стопроцентно великодушно, относиться к тому, что они делают и как себя ведут, безо всякой критики.
Очень важно успокоиться и сказать себе, что моя любовь к ним сейчас выражается в отсутствии всякой критики. Эта терпимость есть проявление любви.
К престарелым родителям не может быть претензий как к погоде. Погода – она такая, какая есть, плохая, хорошая, – мы ее принимаем как данность, одеваемся потеплее или, наоборот, полегче, берем зонтик, словом, как-то устраиваемся. Нужно сразу решить, что я не критикую родителей, перед ними сейчас стоит важная задача: они покидают этот мир. Если мы примемся их сейчас осуждать, нам будет трудно жить дальше, вспоминая о том, чем были заполнены для нас последние годы их жизни.
В то же время нельзя забывать о себе, о своем духовном и физическом здоровье, потому что, в конце концов, наши силы и энергия – это наш вклад в реальную помощь родному человеку. И я всегда спрашиваю прихожан, которые ухаживают за своими пожилыми родственниками, помнят ли они объявление, которое делают в самолете перед взлетом, с разъяснением, как вести себя в случае разгерметизации салона? Если человек летит с ребенком, кому первому нужно надевать кислородную маску, себе или ребенку?
Большинство отвечает – ребенку. Так вот, на самом деле – себе, ведь от благополучия взрослого зависит состояние ребенка. И ухаживающим родным нужно хорошо понимать, что они – совсем не последнее звено в цепочке, наоборот, им необходимо думать о себе. Иногда стоит просто нанять сиделку хотя бы на какое-то время, чтобы выспаться.
И, конечно, нужно найти возможность получать духовную поддержку, ходить в храм исповедоваться и . Я знаю, что очень многие люди, вырвавшись из дома на несколько часов в храм, чувствовали прилив энергии, получали ресурс и помощь Божию для продолжения своих трудов.
Единственное, что мы можем, – эти страдания разделить. Это большое дело, это тоже любовь. Когда человек страдает, он страдает не один, есть кто-то, кто подойдет и возьмет его за руку, что очень важно.
И такие усилия требуют от нас много сил, времени и терпения.
Когда человек, который ухаживает за пожилым родным, настаивает: «Я буду молиться кому угодно, я всё сделаю, лишь бы только ему стало лучше. Я всё готов отдать», – я говорю: «Облегчить ситуацию невозможно, в ней нужно просто присутствовать». В том и состоит подвиг ухаживающих – в их присутствии, в их соучастии.
Поэтому лучший выход для нас – изо дня в день учиться передавать ситуацию Богу и отказаться от каких-то наших ожиданий. Это поможет сохранить душевные силы и равновесие.
Заповедь, о которой мы уже говорили, – «Чти отца и мать свою» – имеет продолжение: «Да долголетен будешь». Речь идет, прежде всего, о том, что нашим отношением к пожилым родным людям мы даем какой-то удивительный пример нашим детям, и в тех культурах, где к старикам проявляют уважение, человек, приближающийся к этому возрасту, не чувствует тревоги. Возможно, у него есть уверенность, что его будет окружать любовь и почитание. Поэтому можно сказать, что наши труды по уходу за пожилыми людьми нужны не только им самим, но и нам, и детям, которые, глядя на нас, учатся достойно жить.
Все обстоятельства нашей жизни нам для чего-то даются, и даются неспроста. Мы, конечно, хотим послужить Богу и готовы служить ближним, но только дальним ближним, которые живут где-то в другом земном полушарии. Мы готовы любить их, молиться за них. Но иногда оказывается, что Господь посылает нас в помощь вот этому конкретному человеку, который почему-то Богу тоже дорог. Почему он Ему дорог? Это только одному Богу известно. Но мы Его руки, Он нас выбирает, и мы выполняем Божье дело.
Издательство «Никея» приглашает на встречи со священником Петром Коломейцевым , которые пройдут в Петербурге 18 и 19 апреля.
18 апреля в 19:00 – презентация книги «Жизнь рядом. Чем помочь близким с деменцией и как помочь себе» в «Буквоеде» на Владимирском пр., д. 23. В презентации участвует протоиерей Михаил Браверман , соавтор книги.
19 апреля в 17:00 – лекция на тему «Психологические проблемы ухода за больным престарелым человеком» в РХГА (Фонтанка, 15), актовый зал.
Вход свободный.
Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет...
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Врачебная практика может быть идеальным источником вдохновения для хорроров. Медицина может рассказать о реальных «ходячих мертвецах», оборотнях или собственной руке-убийце.
"Ходячие мертвецы"
Настоящей загадкой для медиков стала болезнь Котара, или «синдром зомби». Страдающие этим заболеванием уверены, что они либо гниют заживо, либо уже умерли, а все, что вокруг них творится, – «жизнь после смерти». Истинные причины заболевания неизвестны, среди возможных называют глубокую депрессию, склонность к шизофрении и головные травмы. Синдром Котара не выделяется как отдельное заболевание – его относят к формам депрессивно-параноидной шизофрении.
Впервые болезнь описал в 1880 году французский невролог Жюль Котар, и с XIX века эти случаи фиксировались не раз. Самый известный произошел с одним шотландцем, сильно пострадавшим в автокатастрофе. Пройдя курс лечения и покинув Эдинбургский госпиталь, он решил взять паузу и отправился отдыхать в Южную Африку. На полпути его «накрыло». Ко времени прибытия в ЮАР он окончательно убедился в мысли, что погиб в аварии, а сейчас находится в аду. Убедить его в обратном не смогла даже мать, которая отправилась вместе с ним. Несчастный думал, что она на самом деле спит дома, в Шотландии, а в путешествии по аду его сопровождает ее душа.
Синдром бродящего кишечника
Люди с «бродящим кишечником» или так называемым синдромом «внутренней пивоварни», превращают внутри себя любую еду и напитки в алкоголь. Поэтому они всегда немного подшофе. Причиной болезни становится неспособность желудка расщеплять сахар на углеводы - вместо этого он занимается ферментацией. Кроме того, организм человека с бродящим кишечником не способен перерабатывать этанол, возникающий в результате потребления крахмальных продуктов. Таким людям достаточно одной бутылки пива, чтобы набрать 0,37 промилле.
К счастью, это очень редкий синдром, во всем мире сегодня зарегистрировано лишь 11 случаев.
Синдром оборотня
Гипертрихоз, или избыточное оволосение, которое также часто называют «синдромом оборотня», проявляется, как вы, наверное, уже догадались, в излишнем волосяном покрове по всему телу, нетипичном для определенного возраста и пола. Синдром может быть как врожденным, так и приобретенным – после травмы головы, нервной анорексии, неконтролируемого приема гормональных препаратов. В основном это заболевание встречается у женщин. Лечению поддается только приобретенный гипертрихоз - путем устранения причин заболевания и физиотерапией.
Старые дети
Прогерия чем-то напоминает «заболевание» из фильма «Странный случай Бенджамина Баттона», главный герой которого родился сморщенным стариком и с возрастом молодел. В случае прогерии все происходит наоборот. Дети рождаются на вид без отклонений, но через два года начинают быстро стареть. Первые симптомы: выпадение волос, появление морщин. К 13 годам такие люди обычно проживают весь жизненный цикл. Правда, науке известен случай, когда пораженный прогерией японец прожил до 45 лет.
Обычно это врожденная болезнь. По каким-то причинам организм пациентов раньше включает механизм старения: уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. К счастью, прогерия встречается редко - истории известно всего лишь 80 подобных случаев.
Синдром иностранного акцента
По-настоящему «мистическим» выглядит так называемый синдром иностранного акцента. После травмы головного мозга, инсульта и непрекращающихся сильных головных болей человек просыпается с утра и понимает, что на родном языке он может говорить только с акцентом. Причем с акцентом страны, где он никогда не был. Врачи объясняют это повреждениями частей головного мозга, отвечающих за речь. К сожалению, пациент не становится билингвальным, у него появляется лишь неправильное произношение. Но, кто знает, может, это редкое заболевание – еще один ключ к раскрытию всех способностей человеческого мозга.
Нарушение восприятия целостности собственного тела
Странный синдром, носители которого не чувствуют себя полноценными, пока им не ампутируют ту или иную часть тела. Они не любители «острых» ощущений, просто их мозг воспринимает ногу, руку, пальцы (в зависимости от конкретного случая) как чужеродный объект, который принадлежит кому угодно, только не им. От навязчивой идеи больных не спасают ни психотерапия, ни таблетки, хотя известен случай, когда один такой пациент стал чувствовать себя менее обреченным после приема антидепрессантов и когнитивно-поведенческой терапии.
Стоит отметить, что столь ненавистная конечность обычно полноценная и здоровая. Она не парализована, нормально двигается, реагирует на все команды нервной системы. Это и является основной проблемой BIID-пациентов. Хирург не может ампутировать здоровую конечность, в противном случае он рискует попасть под суд. Поэтому больные часто годами ищут хирурга, который согласился бы ампутировать им совершенно здоровую и прекрасно действующую руку или ногу. Чтобы ускорить процесс, они идут на крайние меры, иногда даже с опасностью для собственной жизни: простреливают себе коленную чашечку, отмораживают ногу или берутся за пилу. Люди с BIID точно знают, в каком именно месте должна быть сделана ампутация, и после ампутации могут указать, что такую-то часть им все–таки не дорезали. После операции они чувствуют себя необыкновенно счастливыми и сожалеют, по их собственным словам, что не сделали этого раньше.
Синдром чужой руки
Если в предыдущем случае столь ненавистные конечности пациентов здоровы и слушаются всех указов нервной системы, то при синдроме чужой руки – они (руки) ведут вполне самостоятельный образ жизни, обычно не совпадающий с желаниями владельца. Другое название болезни - «синдром доктора Стрейндлжава» в честь героя фильма Стэнли Кубрика «Доктор Стрейнджлав», рука которого иногда сама по себе то вскидывалась в нацистском приветствии, то начинала душить своего обладателя.
Впервые симптом описал немецкий невролог Курт Гольдштейн в XIX веке. Он наблюдал пациентку, которую во сне начала душить ее собственная левая рука. Гольдштейн не нашёл у нее каких-либо психических отклонений. Лишь после смерти в мозге девушки обнаружили повреждение, разрушившее передачу сигналов между полушариями, что и привело к развитию синдрома. Эта болезнь стала настоящим бедствием в 1950-х годах, после того как врачи начали лечить эпилепсию рассечением полушарий. Причем в большинстве случаев рука проявляла явную агрессию по отношению к хозяину.
Если вы когда-нибудь бывали во Вьетнаме, то наверняка слышали про местную «достопримечательность» - 23-летнюю Нгуен Тхи Пхуонг, которая в свои молодые годы напоминает старуху из фильма ужасов.
Раньше у девушки была довольно приятная наружность, но за считанные дни она превратилась в морщинистую старуху, как будто бы на нее кто-то наложил злобное проклятье. Если поискать аналог ритуала в нашей культуре, то можно представить, что девушка однажды пошла на пруд и встретила там то ли русалку, то ли ведьму, позавидовавшую ее красоте и наложившую на Нгуен злые чары.
История девушки началась в 2008 году — именно тогда у нее началась сильная аллергическая реакция на морепродукты. Учитывая финансовое положение, пойти в платную клинику Нгуен не смогла, потому из-за приверженности местного населения к всякого рода травам, девушка отправилась за лечением к знахарю.
Нетрадиционная медицина дала результаты: аллергия спала, но плата за избавление от недуга была ужасной: девушка стала замечать в себе признаки стремительного старения, при котором у нее менялось не только лицо, но и все тело. За считанные дни кожа Нгуен стала морщинистой, обвисла, а напоминанием о юном возрасте стали лишь волосы, зубы и быстрота ума.
Этот случай шокирующего старения не единственный в мире: англичанка Хейли Окинес могла бы удивить вас до глубины души, если бы была еще жива. Ей было всего 17 лет, но только по документам, потому как биологический возраст девочки составлял более ста лет! Редчайший недуг, из-за которого процесс старения в организме протекает в 8 раз быстрее, стал проклятьем юной Хейли.
В 13 лет у нее были серьезные проблемы с суставами, а сердечно-сосудистая система становилась похожей на механизм глубокой старухи. Волосы Хейли выпадали, сильнейший артрит не давал девочке ходить в школу, хотя она чувствовала себя в душе юной и любила песни Бритни Спирс и Джастина Бибера.
Все это — подробности болезни прогерии или одного из редчайших генетических дефектов. Другими словами, преждевременного старения организма, которое классифицируют на детскую и взрослую прогерию (синдром Вернера).
Сколько в мире «проклятых»?
Как гласит статистика, с подобным дефектом в генах рождается примерно 1 человек 
на 4 миллиона. В первом случае — болезни детской, ребенок к пяти годам приобретает практически все старческие недуги: снижение слуха, артрит, атеросклероз, а самое главное, не доживает даже до 13 лет.
Во втором случае, когда прогерия появляется у взрослых, молодые люди начинают стареть где-то в возрасте от 16 до 20 лет, а к 30-40 годам умирают при всех симптомах глубокой старости. И самое страшное, что лекарства, способного излечить от проклятья прогерии, нет - можно лишь замедлить необратимый процесс, но не избавить от него больного человека.
Эти две истории, коих в мире зафиксировано гораздо больше, очень сильно напоминают художественную историю Бенджамина Баттона, в которой ребенок, родившись на свет морщинистым стариком, но имеющий умственное развитие младенца, с каждым годом молодел, обретал силу и умнел. У него отрастали волосы, глаза обретали остроту зрения, а морщины исчезли, будто бы их никогда не было.
Но зато к достижению им преклонного возраста выглядел Бенджамин младенцем со всеми признаками склероза, артрита и прочих старческих болячек. Его время шло назад, в то время, как у «протогерийцев» оно неумолимо движется вперед, но лишь по известным ему законам.
В мире на данный момент зафиксировано около 80 случаев прогерии. В их числе находится 6-летняя Адалия Роуз, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит и 12-летняя Онталаметсе Фалатсе родом из Хеброна: она является единственной представительницей негроидной расы, больной прогерией.
Большую известность получил в свое время «юный старик» Леон Бота, скончавшийся в 2011 году — он был диджеем, музыкантом и художником из ЮАР - долгожителем среди тех, кого сразила жуткая болезнь прогерия.
Примеры похищенной молодости
Уникальные случаи болезни были зафиксированы и в прошлых веках: в английском городе Ноттингеме восемнадцатого века проживал 18-летний сын графа Уильяма Шеффилда, который начал стареть в 13 лет. Молодой, парень выглядел старше своего отца: седовласый, сгорбленный, почти беззубый, принявший смерть как избавление от мук.
Венгерский король Людвиг II в 9 лет достиг полового созревания, развлекаясь до пыли на потолке с придворными девицами. Когда ему было 14, он отрастил густую бороду и выглядел не мальчиком, а 35-летним мужчиной. В 15 лет Людвиг женился, а на следующий год после бракосочетания супруга подарила королю сына.
Правда, король уже был совершенно седым — не от счастья, а от овладевшей им прогерии, которая в 18 лет сделала парня стариком и уничтожила его через два года после этого. Жена короля боялась, что проклятье придет и за ее сыном, но ни малыш, ни дальнейшие потомки Людвига II болезнь не унаследовали.
Родившийся в 1905 году Майкл Соммерс, житель американского города Сан-Бернардино, с симптомами прогерии дожил до 31 года. Первые признаки старения были обнаружены у него в 17 лет. Свежий воздух деревни, куда отправился Майкл после безуспешных попыток врачей остановить его старение, помог парню немного замедлить уход, но к 30 годам, превратившись в старика, парень умер от банального гриппа.
Англичанка Барбара Дэлин, умершая в 1982 году в 26 лет, успела сделать многое в своей краткосрочной жизни «прогерийца»: она вышла замуж, родила двоих детей, но так же быстро состарилась. Молодой муж бросил проклятую супругу, не пожелав жить со «развалиной». От перенесенных мучений и учитывая болезнь, в 22 года Барбара ослепла и до самой смерти передвигалась в сопровождении собаки-поводыря.
Наконец, сицилиец из города Сиракузы Марио Термини в 20 лет тоже выглядит дряхлым стариком. Правда, он очень богатый старик — его родители обеспечивают сына с самого рождения. Может быть поэтому Марио не слишком переживает о своем будущем и ни в чем себе не отказывает, встречаясь с местными красотками и попивая алкоголь на различных праздниках?
Из 80-ти случаев один есть в Казахстане
В нашей стране есть уникальный парень Нуржан Уркешбаев, которому тоже в свое 
время поставили диагноз прогерия. Он родился в 1991 году здоровым ребенком и его родители по традиции, о которой я вам рассказывала, отдали мальчика на воспитание бабушке в аул.
В 4-летнем возрасте у Нуржана появились первые признаки старения: вытянулись мочки ушей, а кожа возле глаз стала опухать. Его водили сначала к народным целителям, которые помочь ребенку не смогли, ведь по поверьям, если в младенчестве неправильно провели обряд под называнием суннет, на ребенка могла быть накликана беда.
В 2000 году Нуржана впервые сняли на камеру журналисты, и после мальчика пригласили в Алмату на обследование. Потом было обследование в Германии, затем к нему проявили интерес японцы, но их приглашение осталось без ответа, потому что денег на визит в Японию у родителей Нуржана и у казахстанских ученых не было.
Молодому «старичку» сделали пластическую операцию, в ходе которой подтянули парню лицо, шею, лоб, сделали коррекцию верхних и нижних век, лазерную и контурную пластику. Но у Нуржана очень много внутренних недугов: эрозийный гастрит, холецистит, проблемы с сердцем. При росте в 180 сантиметров сейчас состояние организма 20-летнего Нуржана соответствует 38-40 годам.
Родители парня уже не верят в ритуальные сказки и проклятья: они твердо «знают», что причиной возникновения прогерии стал военный полигон, где раньше проходили испытания баллистических ракет. Ученые эту связь не подтверждают, но помочь помолодеть парню тоже пока не могут.
Гены ли виноваты?
Экстрасенсы и маги в один голос твердят, что существуют в мире специальные методики «порчи», которые могут вполне состарить человека за короткий срок. Ученые вариант с проклятием не рассматривают и считают, что причиной возникновения прогерии является генетическая мутация, что ведет к накоплению большого количества протеина в клетках человеческого организма. Ведь уникальная и жуткая болезнь встречается и у животных, у которых жизненные циклы идут год за три, а то и за все десять лет.
Признаки болезни обычно проявляются в первые два-три года жизни ребенка, если мы говорим о прогерии детской: сначала на животе у него появляется несколько крупных пигментных пятен, после чего рост ребенка замедляется, а функция «проклятья» начинает активно старить организм.
Выглядит такой малыш очень печально: тонкая кожа, большая голова с маленьким, несоразмерным с ней лицом и «птичьими чертами», вес, не превышающий 20 килограмм, и рост, остановившийся на отметке 110-120 сантиметров. При этом умственное развитие ребенка вполне подходит для его физического возраста.
По статистике, детской прогерией заболевает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных, «проживая» 6-8 лет жизни обычного человека за один год и редко перешагивая 18-20-летний рубеж.
Но несмотря на это, многие родители больных прогерией детей не отчаиваются и 
делают все, чтобы скрасить век ребенка: например, Адалия Роуз, дочь которой страдает синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Молодая мама, чтобы поддержать дитя, на лысо обрила голову и подписала фотографию: «Мы с мамочкой теперь близнецы! Люблю ее».
Уникальное печальное, но такое позитивное фото набрало в 2012 году 2,2 миллионов лайков и 55 тысяч комментариев.
Есть ли надежда у юных стариков?
Впервые прогерия была описана в конце 19 века, но долгое время ученые не могли помочь больным детям и юным старикам излечиться от страшного недуга. Может быть, та самая злая колдунья была действительно мощной ведьмой и не оставила никаких шансов на выздоровление ни в чем не повинным малышам?
И все равно над лекарством от преждевременного старения работают: группа американских ученых, которым руководит профессор Фрэнсис Коллинз, говорит, что наконец-то обнаружила способ избавления от прогерии. Конечно, ученые говорят, что они только идут на пути к успеху, но один шанс для юных стариков на миллион — это тоже что-то.
Смысл изобретения таков: восстановить нормальное функционирование клеток, которые были извлечены из организма страдающих прогерией малышей. Все это делается при помощи рапамицина - продукта жизнедеятельности редких бактерий, позволяющий продлевать жизнь млекопитающим.
Ведь прогерин, из-за которого и возникает болезнь, провоцирует преждевременное старение и смерть только тогда, когда мутирует и трансформирует ламины в белки прогерина. «Вылеченные» при помощи рапамицина клетки нормально функционируют, а жизненный их цикл значительно увеличивается. Молекулярным биологам остается только начать клинические исследования и изучить влияние рапамицина на младенческую прогерию.
И это — самый настоящий шанс для тех, кто не так давно появился на свет, но уже осознавших, что такое старость и болезнь. Для тех, у кого в юном возрасте выпали волосы и зубы, а кожа стала дряблой, как засохший фрукт. Ведь это ужасно несправедливо: появиться на свет, но так и не понять всех прелестей жизни из-за сбоя в генетическом коде человека.
И хотя прогерия сильна и очень стара, я уверена, что и на эту злобную проклятую страху найдется своя «проруха». Как, впрочем, и на любую нынче неизлечимую болезнь — люди должны жить, быть здоровыми и счастливыми, чего я всем желаю от всего сердца!
Потому что история Бенджамина Баттона должна оставаться лишь историей — лирическим примером несоответствия времени и природы, на который мы смотрим, которому удивляемся, но который никогда не встретим в настоящей жизни. Потому что время всегда должно идти только вперед и никак иначе...