Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in - «внутри» breeding - «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном - совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος - род) - структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно . Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
Общество негативно относится к кровосмешению, и во многих, особенно западных, цивилизациях оно находится под строжайшим запретом. Тем не менее, исследование исландских специалистов показало, что близкородственные браки приводят к повышенной способности к деторождению. Впрочем, это наблюдение не относится к родным и двоюродным братьям и сёстрам — их дети, как правило, умирают раньше остальных и показывают пониженную способность к воспроизводству.
Инцест
В русском языке инцестом, или кровосмешением, принято называть половую связь лишь между ближайшими родственниками, круг которых исчерпывается отношениями отец, мать, дочь, сын, сестра и брат. В отношении связи неполнородных братьев и сестр (от одного отца и разных матерей или одной матери и разных отцов) термин используется менее уверенно.
В западной литературе инцестом иногда называют также половую связь между двоюродными и троюродными родственниками, однако в русской традиции они считаются близкородственной связью, но не инцестом.
Давно известно, что вступление в брак с представителем или представительницей иного генеалогического древа более выгодно, так как в этом случае отпрыск получает свежий генетический материал, доминантные гены которого впоследствии не дают проявиться рецессивным, вызывающим наследственные генетические заболевания. Такими заболеваниями, например, страдали члены королевских семей.
Однако оказалось, что кровосмешение в ряде случаев может оказаться даже выгоднее брака, заключенного вне семьи.
Кровосмешение в прошлом имело повальный характер, особенно среди сельского населения, где поиски суженого или невесты из чужой семьи часто подразумевали долговременное, затратное и утомительное турне по окрестным деревням и селам. В наши дни браки между двоюродными родственниками в первом ряду родословной распространены в восточных странах, где это позволяет сэкономить на приданом и консолидировать семейные ресурсы.
Попытки оценить влияние таких браков на здоровье и процветание нации предпринимались и ранее, но трактовка результатов этих исследований всегда осложнялась наличием социальных и экономических факторов. Как отмечает автор исследования, Кари Стефансон, её коллективу в этом плане повезло, так как исландская нация живет на острове и демонстрирует высокую однородность как в культурном, так и в экономическом плане.
Учёные проанализировали сто шестьдесят тысяч супружеских пар, живших в период от 1800 до 1965 года. Результаты работы опубликованы в свежем номере Science.
Исследование подтвердило общеизвестный факт — смешение крови близких родственников приводит к появлению на свет детей, более предрасположенных к болезням и ранней смерти, а также в меньшей степени способных к продолжению рода. Хотя в таких семьях на свет появляется больше детей, чем у вступивших в брак дальних родственников, это преимущество оказывается иллюзорным: дети часто рождаются больными и оказываются неспособными иметь детей, а то и вовсе умирают, не достигнув детородного возраста. В итоге уже в следующем поколении эта линия начинает проигрывать.
Однако, как оказалось, семейные пары, образованные родственниками через третье и четвертое колено, имеют наибольшее число внуков среди всех остальных.
Это может говорить не только о повышенной плодовитости детей в таких браках, но и в большой степени о прекрасном генетическом здоровье. Таким образом, браки между родственниками третьего ряда генеалогического древа оказываются наиболее выгодными для увеличения численности нации и для поддержания здоровья.
По всей видимости, генетическое сходство имеет определенную важность для дальнейшего деторождения. Например, миру известно такое опасное явление, как резус-несовместимость, когда один из партнеров имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный. Если при этом развивающийся в чреве матери зародыш унаследует резус-фактор от отца, то резус-несовместимость может вызвать иммунный конфликт между матерью и плодом. В результате организм матери запустит механизм борьбы с плодом как с чужеродным объектом, что может вылиться во врожденные заболевания или вовсе привести к смерти новорожденного.
Алан Биттлес, специалист по генетике человека из Австралии, полагает , что существует некий оптимум в генетическом родстве людей, позволяющий им производить на свет наиболее генетически здоровое и многочисленное потомство.
Однако на вопрос о том, насколько эта оптимальная степень родства индивидуальна и как она зависит от других факторов, исследование исландской популяции ответ дать не может. Кто знает, может, на Востоке, где родственные браки более в ходу, такое положение дел выгоднее всей популяции? А может быть, в небольшой Исландии просто трудно найти пары, состоящие друг с другом в более далёком родстве, чем третье и четвёртое колено?
Сердцу не прикажешь. Этим словам уже очень много лет, никто и не знает, кто первым их употребил, но они актуальны и по сегодняшний день. Вопрос родственного бракосочетания остро обсуждался как 200 лет назад, так и в современном мире. Всегда в любом споре есть две точки зрения. Данный вопрос не исключение. Противники ссылаются на генетические отклонения детей от такого брака и его неестественность, сторонники же считают, что браки между родственниками, в частности двоюродными братьями и сестрами, - вполне безобидное явление. Давайте попробуем разобраться, чья точка зрения ближе к истине.
История браков между двоюродными братьями и сестрами
В истории несчетное количество примеров, когда активно практиковались браки между родственниками. При этом мотивы таких поступков чаще были политические или финансовые нежели любовные. Императорские или королевские династии не желали видеть в своих рядах людей с другой кровью. Именно поэтому достаточно часто осуществлялись браки между братьями и сестрами, тетями и племянниками, ведь представителей королевских династий было не так уж и много и приходилось связывать узами брака родственников.
Истории также известны случаи браков между родственниками из-за семейных поверий, в которых считалось, что деньги не должны покидать пределов семьи. Но такие мотивы были только у небольшого количества народностей.
Были и иные причины таких необычных браков. Аристократические семьи очень сильно дорожили своим родом, своей фамилией, и приход новой крови означал практически крах идеального рода. Однако в те времена рождалось очень много детей с умственными и физическими отклонениями.
Родственные связи: взгляд со стороны генетики
Современные ученые, проводя различные опыты, определили, что именно родственные браки стали самой главной причиной угасания династии египетских фараонов. Также они постоянно твердят, что дети, родителями которых являются близкие родственники, больше подвержены различным физическим аномалиям. Яркий тому пример - это дети королевских династий, намного чаще остальных имевшие различные генетические заболевания.
В последнее время также появилась теория о пользе смешивания кровей. Чем больше у ребенка намешано кровей, тем у него будет крепче здоровье и значительно лучше умственные способности.
Современные исследования
Что же можно сказать по поводу современного мира и, к примеру, единичного случая родственного бракосочетания? Многие люди задаются вопросом, можно ли жениться на двоюродной сестре или выходить замуж за двоюродного брата, если в семье не было ранее такого рода браков. В таком случае ученые не видят ничего плохо со стороны науки, если он является единичным. Нижеприведенные расчеты подходят только для двоюродных родственников, для родных братьев и сестер статистика менее радужная.
Последние исследования ученых из США показали достаточно неожиданные цифры. Они сделали вывод, что дети, рожденные от двоюродных сестер и братьев, имеют процент генетической патологии на уровне 1,7%. Такая цифра лишь немного выше, чем у обычных пар. При этом риск рождения ребенка с врожденными уродствами намного выше у людей, страдающих алкоголизмом или тех, которым уже исполнилось 40 лет.
Мнение специалиста
Профессор Массачусетского университета Хеймиш Спенсер заявил, что на сегодняшний день ни одно генетическое исследование не дало утвердительного ответа, что браки между двоюродными родственниками представляют большой риск для будущего ребенка. Более того, провести действительно независимое и правильное исследование достаточно сложно.
Все дело в том, что родственные браки в цивилизованном мире - это скорее исключение из общепринятых правил. Более 80 % случаев рождения таких младенцев происходит в странах третьего мира. Там родственные браки встречаются достаточно часто. В этих неблагополучных странах процент детей с физическими отклонениями значительно выше, чем в других государствах. Поэтому дать однозначный ответ, от чего малыш не такой, как все (из-за экологии, неправильного питания, некачественной медицины или близкородственных связей), практически невозможно.
Возможно ли заключение брака с юридической точки зрения
В семейном праве Российской Федерации четко установлены случаи, в которых брак не может быть зарегистрирован по закону. Близкие родственники - это кто? В статье 14 Семейного кодекса дается развернутый ответ на этот вопрос. В ней говорится о том, что не могут стать мужем и женой близкие родственники. Таковыми являются братья и сестры (неполнородные и полнородные), родственники по нисходящей и восходящей линиям, а именно: дети и родители, бабушки, дедушки и внуки. Именно они не могут по законодательству страны. А вот кузены и кузины не являются близкими, поэтому официально брак двоюродных братьев и сестер разрешен.
Россия не является уникальной страной в этом плане, во всей Европе также есть возможность официально узаконить свои отношения в таком случае. Запрет на близкородственные браки есть только в некоторых азиатских странах и США, но не во всех штатах.
Возможность венчания в православной церкви
Многие пары также часто задаются вопросами, можно ли жениться на двоюродной сестре и проводить обряд венчания. С одной стороны, в Священном Писании указано, что запрещены браки только близких родственников, двоюродные и троюродные к ним не относятся. Однако сложилось так, что большое количество новорожденных пострадало из-за родственных браков. Поэтому обвенчаться в православной церкви практически невозможно. Это очень проблематичная ситуация, где сложно дать однозначный ответ, рекомендуется узнавать относительно венчания непосредственно у священников в конкретном храме.
В большинстве случаев в венчании влюбленным парам отказывают. Также отказывают неполнородным (общий отец или мать) братьям и сестрам, дядям и племянницам, тетям и их племянникам. Помимо кровного родства церковь не венчает тех, кто имеет и духовное родство. То есть крестные родители ребенка не могут быть обвенчаны. Однако и в этом вопросе существует расхождение мнений у священнослужителей. Поэтому вполне вероятно, что в определенной церкви согласятся провести этот обряд. Также под запрет венчания попадают родители и их приемные дети.
Последствия брака между двоюродными родственниками
Помимо религиозных осуждений и медицинских показаний, влюбленные сталкиваются с негативным отношением к такому браку со стороны других родственников. В странах бывшего СССР такие связи совершенно не практиковались, поэтому среднестатистическому человеку это чуждо. Очень часто пара получает большую порцию критики от близких им людей, порой семейная драма может доходить до критической ситуации.
Современная медицина способна на многие чудеса, и данном случае она также может помочь будущей семье. Существует специальное генетическое обследование, которое может определить риски возможных отклонений ребенка, рожденного в близкородственном браке. Такие исследования могут с большой точностью определить, можно ли жениться на двоюродной сестре с медицинской точки зрения.
В процессе обследования потенциальных родителей врачи досконально исследуют заболевания предыдущих поколений. Также генетики определяют, насколько сильное родство между мужем и женой. После проведения достаточно сложных диагностических процедур врачи определяют, насколько велик процент появления детей с серьезными генетическими аномалиями.
Подведение итогов
Итак, подводя итог относительно вопроса, можно ли жениться на двоюродной сестре, можно сказать следующее. Заключить брак между собой не могут только близкие родственники. Кто это по закону, мы уже выяснили. Двоюродные сестры и братья не являются близкими родственниками. Следовательно, они могут связывать свои отношения официально. С медицинской точки зрения риск рождения детей в таком браке с физическими и умственными отклонениями немного выше, чем у обычных пар, но этот процент не критичен.
Согласно Священному Писанию брак с двоюродной сестрой в России не запрещен, однако исторически так сложилось, что церковь очень неохотно венчает такие пары.
Сопоставляя все факты, можно сказать, что брак между двоюродными братьями и сестрами - дело весьма личное. Однако каких-либо серьезных причин, мешающих этому, нет. Больше всего проблем предвидится именно из-за местного менталитета, так как подавляющее большинство граждан России и других стран СНГ крайне негативно относятся к регистрации такого рода браков.
По мнению генетиков, династия египетских фараонов угасла из-за того, что среди них веками практиковались брачные союзы между родными братьями и сестрами. Сейчас во многих странах, включая Россию, близкородственные браки запрещены законом . А вот двоюродные и троюродные родственники юридически могут жениться. Но что говорят на этот счет ученые?
Яркий исторический пример неблагоприятного влияния родственных браков на потомство являют собой королевские династии. Браки коронованных особ очень часто заключались из политических соображений, причем выбор женихов и невест ограничивался узким кругом царствующих домов, ранее породнившихся между собой.
Печальным следствием цепи таких родственных брачных союзов становилось увеличение числа наследственных аномалий, вплоть до появления на свет неполноценных и даже нежизнеспособных детей.
Характерна в этом отношении история дома Габсбургов, где члены королевской семьи не раз сочетались между собой родственными браками: так, Филипп П в первом браке был женат на двоюродной сестре, во втором - на племяннице; его сын Филипп III - на двоюродной сестре, Филипп IV - на племяннице. Известны потомки этих королей, представлявшие собой глубоких олигофренов, неспособных к какой бы то ни было деятельности.
В наши дни родственные браки становятся более редкими, чем когда-то: в Европе и Северной Америке они не превышают одного процента; в Азии число их выше, но и здесь наметилась тенденция к их уменьшению.
Своеобразные замкнутые общины издавна складывались в горных труднодоступных местах, на отдаленных островах. Многолетняя стабильность населения, его малая миграция делали здесь почти неизбежными родственные браки. Подобные "изоляторы" кое-где сохранились и сейчас. Есть они, например, в горных районах Швейцарии, на территории Южной Америки.
Но самое удивительное - это существование замкнутых религиозных общин в многомиллионном Лондоне, а также в США. К ним относится, например, секта мен-нонитов (восемь тысяч человек), ведущая свое происхождение от немногочисленных эмигрантов, прибывших в Северную Америку еще в ХVIII веке. Исследователи, изучавшие заболеваемость в подобных изолированных общинах с высоким процентом родственных браков, неизменно отмечали там и более высокий, чем обычно.
Почему же родственный брак становится опасным для потомства даже в тех случаях, когда оба супруга как будто вполне здоровы?
Дело в том, что существует группа наследственных болезней, обусловленных патологическими изменениями генов, ответственных за те или иные признаки или особенности организма.
Причем характерно следующее: один измененный ген еще никак себя не проявляет, его носитель и сам остается здоровым, и его ребенку тоже не угрожает наследственное заболевание. Но если по воле случая супругами станут два носителя подобных одинаково измененных генов, возникает ситуация, опасная для потомства.
Правда, даже в таком браке развитие наследственного заболевания не обязательно. И вот почему: у носителей измененных генов лишь половина половых клеток отмечена этими изменениями. Не исключено, что начнет развиваться из двух нормальных клеток, и тогда ребенок родится здоровым, так как он не получил от родителей измененного гена.
Второй вариант: зародыш развивается из нормальной клетки и клетки, несущей измененный ген. Тогда ребенок тоже будет здоровым, но станет таким же скрытым носителем, как и его родители.
Брак двух здоровых людей с одинаковым скрытым изменением гена - явление редкое. Но вероятность подобной поистине роковой встречи возрастает, если женятся кровные родственники, то есть люди, имеющие одного или нескольких общих предков, от которого тот и другой могли унаследовать измененный ген.
Во многом именно поэтому инцестные браки, то есть супружеские союзы родственников первой степени (родители и их дети, родные братья и сестры), запрещены законодательством большинства стран.
Юридических запретов на браки более дальних родственников обычно не существует, так как они менее рискованны для потомства. Однако в некоторых странах и для таких супружеских союзов предусмотрены ограничения.
Известны даже совершенно абсурдные с точки зрения генетики законы, например, безоговорочное запрещение брака племянника с теткой, хотя она может быть и не кровной родственницей, а лишь женой дяди, или запрещение брака с мачехой, дочерью или сыном супруга от другого брака, с... тещей и даже бабушкой жены. Естественно, что такие законы можно рассматривать как курьез.
Точность прогноза, родится при близкородственном браке здоровый ребенок или больной, во многом зависит от полноты информации, которой располагают супруги. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что сельские жители обычно лучше знают свою родословную, горожане - хуже. А знать ее неплохо из интереса к собственным "корням", несовершенно необходимыми становятся эти сведения, когда возникает потребность в медико-генетической консультации.
Важно собрать данные о максимально большем числе родственников; имеют значение родственные связи процент наследственных заболеваний и пороков развития. Чаще регистрировались задержка умственного развития, дефекты речи, наследственная глухота, болезни обмена веществ.
Попробуйте состарить свое генеалогическое древо. Для этого нужно обобщить данные "по горизонтали" (остальные родные и двоюродные, троюродные братья и сестры) и "по вертикали" - родители, дяди, тети, дедушки и бабушки, прадедушки и прабабушки... Важно знать, чем болели эти люди, как долго жили, от чего умерли.
Помимо анализа подобных данных, современные врачи располагают и другими методами исследования, позволяющими установить степень риска. В частности, в последнее время разработаны лабораторные пробы, помогающие выявить скрытое измененного гена.
Локацкая Лилиана
В возникновении наследственных заболеваний большое значение придается родственным бракам, т. е. таким брачным союзам, когда у супругов имеется один или больше общих предков.
Было давно замечено, что дети от этих браков родятся более слабыми, что проявляется в повышенной заболеваемости и смертности. Причем неблагоприятные последствия тем выраженнее, чем ближе степень родства родителей. Роль кровного родства бывает особенно очевидной при изучении родословных детей с относительно редкими наследственными заболеваниями. Так, частота браков между двоюродными братьями и сестрами в Европе и Северной Америке составляет в среднем 1 %, а их частота при таких заболеваниях, как альбинизм, ихтиоз, может достигать 18-53%.
Частота родственных браков различна среди населения разных стран и районов. Так, по данным американского генетика Курта Штерна, в Бразилии, Нидерландах, Швеции и США частота браков между двоюродными братьями и сестрами относительно низка и составляет от 0,4 до 0,05%. Однако в ряде других стран она все еще очень велика. Например, в Индии в городах она составляет 12,9%, а в сельской местности - 33,3%, в Японии - 5,03 и 16,4% соответственно.
Известно, что заключению кровных браков обычно способствуют факторы экономические, бытовые, правовые, религиозные, географические, исторические и др.
Люди давно осознали вред родственных браков, и еще в древности существовали законы-запреты. В настоящее время в большинстве стран и районов мира обычай или закон прямо или косвенно запрещает браки между родственниками.
В чем же опасность родственных браков для состояния здоровья потомства? Правильный ответ может быть получен, если обратиться к генетике. Считается, что каждый человек является носителем каких-либо патологических генов, т. е. на языке генетиков каждый из нас, будучи здоровым, является гетерозиготным носителем определенных вредных генов. Среди родственников одной семьи имеется много одинаковых генов, т. е. они (хотя и здоровы) являются гетерозиготными носителями по одному и тому же патологическому гену, и поэтому при родственном браке может произойти встреча двух однотипных гетерозигот и рождение ребенка — гомозигота.
Таким образом, родственные браки опасны тем, что при них резко возрастает риск союза двух носителей одного и того же заболевания.
История свидетельствует о том, что в некоторых социальных группах родственные браки веками поощрялись. Так, древние египтяне и инки в правящих династиях, избегая «засорения» царской крови, поощряли браки между родными братьями и сестрами.
Считалось, что родственные браки даже полезны, что они могут, как бы суммировать благоприятные признаки предков. Известно, что в отдельных случаях инбридинг (родственные браки) приводит к рождению выдающихся личностей. В качестве примера обычно приводится знаменитый художник Тулуз-Лотрек, происходивший от брака двоюродного брата и сестры. От родственного брака родился великий русский поэт А. С. Пушкин.
Однако человечество располагает более обширными сведениями о вреде родственных браков для здоровья человека. На многочисленных примерах родственных браков среди королевских семей показано их вредное влияние на потомство. В 1906 г. американский исследователь Адам Вудс опубликовал солидную книгу о наследовании умственных способностей и моральных качеств у королей («Mental and moral heredity in royalty»). Им представлен анализ генеалогических древ королевского дома Ганноверов, Гогенцоллернов, Конде, Бурбонов, Габсбургов, Ольденбургов.
Совершенно естественно, что многие заключения американского исследователя в наше время звучат наивно. Может быть, если бы Вудс в то время располагал современными знаниями генетики и возможностями медицины, он, вероятно, смог бы выявить что-то общее у членов этих семей, например нарушения обмена веществ, и тем самым объяснил бы такие частые расстройства у них нервной системы.
В этой связи для читателя может представлять определенный интерес родословная так называемой «королевской порфирии», опубликованная сравнительно недавно - в 1968 г. Порфирия относится к редким, но тяжелым наследственным заболеваниям с рецессивным типом передачи. В основе болезни, считают, лежит повышенное образование в организме альфа-аминолевулиновой кислоты, что сопровождается усиленным выделением особого вещества порфобилиногена с мочой (моча цвета портвейна). Болезнь проявляется не постоянными, но очень сильными болями в животе и расстройствами нервной системы. Родословная «королевской порфирии» показывает, что эта болезнь передавалась по наследству в династиях Стюартов, Георгов (Ганноверский дом) и Гогенцоллерпов. Высказывается предположение, что этим тяжелым заболеванием можно объяснить некоторые безумные поступки Марии Стюарт, жестокость Иакова I и Иакова II, сумасшествие Георга III и Георга IV и других монархов.
Известный советский генетик В. И. Эфроимсон объясняет эту поражаемость королевских династий наследственными недугами не только родственными браками, но и отсутствием естественного отбора.
Существенную роль в поддержании относительно высокой частоты родственных браков играют различные национальные, религиозные, территориальные и иные факторы изоляции. В связи с этим изучение состояния здоровья населения, проживающего в изолятах, привлекло к себе внимание генетиков.
К изолятам относятся группы населения, которые в силу разных условий (географических, религиозных, социальных, исторических и др.) ведут обособленный образ жизни. Из-за малочисленности населения в этих группах бывает очень трудно найти жениха или невесту, и браки заключаются главным образом внутри этого небольшого сообщества. Подобные изоляты не редкость, они до сих пор существуют во многих странах мира. Чаще они возникают в условиях Крайнего Севера в виде небольших оторванных друг от друга бездорожьем поселений или на юге, в горной или пустынной местности.
В настоящее время в рамках международной биологической программы во многих странах ученые проводят совместные исследования биологических особенностей разных этнических групп и изолятов: в Южной Америке, на Ближнем Востоке, на Гавайских и Соломоновых островах, у эскимосов Гренландии, Аляски.
Изолятами также являются различные социально-экономические или расовые слои в многолюдных городах, всюду, где группа людей, входящая в состав более обширного населения, имеет склонность заключать браки лишь с людьми своего «круга», и это продолжается в течение многих поколений. Например, еврейские общины в Англии и ФРГ, старообрядцы, индейцы в США.
Как мы уже отмечали, характерным свойством изолятов является высокая частота родственных браков, или инбридинг. В изолятах количество носителей по одному «вредному» гену может достигать более 60%, а при наличии частых родственных браков становится очень высоким риск «выщепления гомозиготов», т. е. появления больных с наследственными дефектами. Это не теоретические выкладки, это хорошо известные факты.
В Дании, Швеции, Швейцарии, Японии, Франции и других странах обследование различных изолятов позволило обнаружить новые, ранее не известные рецессивные мутации у человека. Оказалось, что для населения каждого изолята характерны и свои наследственные аномалии.
Таким образом, генетика показывает не только социальный вред кастовости, сектантства, шовинизма, но и непосредственную угрозу их для здоровья человека. Экономический прогресс, улучшение средств сообщения, повышение благосостояния и культуры, санитарно-гигиенических знаний привели к неизбежной ломке изолятов. Усилившийся процесс миграции и урбанизации населения приводит к значительному снижению факторов изоляции и частоты родственных браков. Ученые утверждают, что постоянно увеличивается число смешанных браков, и это снижает частоту наследственных заболеваний.