Инвазивные методы. Инвазивные методы диагностики

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.

Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.

Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.

Синдром Х-трисомии

Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.

Гемофилия

Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.

Синдром Клайнфельтера

Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за , в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск и преждевременных родов.
Аномалии в формировании конечностей.

Методы дородовой диагностики

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику () и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или .

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.

Инвазивные (прямые методы)

Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

биопсия ворсин хориона;
биопсия тканей плода;
фетоскопия.

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.

Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.

Бипсия хориона

Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.

После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.

В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.

Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона

Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.

Биопсия тканей плода

Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.

Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.

Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.

При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.

Кордоцентез

Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.

Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)

Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:

возраст матери старше 35 лет;
негативные результаты биохимического анализа крови;
высокая вероятность ;
наличие наследственного заболевания у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.

Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.

Фетоскопия

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).

Показания для пренатальной диагностики

В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.

К ним относятся:

зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности ( , );
женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.

Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.

Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный - после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина рН околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности рН околоплодных вод составляет 6,98-7,23. Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины рН (менее 7,02), рСО 2 (свыше 7,33 кПА), р02 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше ПО ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных. Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше " является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл - его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

Цитологическое исследование околоплодных вод

С целью диагностики степени зрелости плода проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Основным источником клеточного состава амниотической жидкости являются кожа и эпителий мочевых путей плода. В состав ее включается эпителий амниона, пуповины и полости рта плода. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или 0,1% раствором сульфата нильского синего, который окрашивает безъядерные липидосодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки). Процентное содержание в мазке оранжевых клеток соответствует зрелости плода: до 38 недель беременности их количество не превышает 10%, свыше 38 недель - достигает 50%. Для оценки зрелости легких плода измеряют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, особенно соотношение лецитин/сфингомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Величины отношения Л/С интерпретируют следующим образом:

Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые; только в 2% случаев новорожденные подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
Л/С = 1,5-1,9:1 - вероятность развития респираторного дистресс-синдрома составляет 50%;
Л/С = менее 1,5:1 - в 73% наблюдений возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

В повседневной практике используют качественную оценку соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Исследование околоплодных вод с целью диагностики врожденных пороков развития проводят, как правило, при сроке беременности 14-16 недель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости и используемые для генетических исследований, выращивают на культуре тканей. Показаниями к амниоцентезу в этом случае являются:

возраст женщины старше 35 лет (учитывая высокий риск формирования трисомии по 21 паре хромосом);
наличие. хромосомных заболеваний у детей, родившихся ранее;
подозрение на заболевания, сцепленные с Х-хромосомой у матери.

Осложнения амниоцентеза: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хорионамнионит; реже - преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако, благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля, осложнения амниоцентеза встречаются крайне редко.

Биопсия ворсин хориона

Операция, цель которой - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных I нарушений метаболизма). Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (

Кордоцентез

Кордоцентез (получение проб крови плода путем пункции вены пуповины) проводят для кариотипирования плода и иммунологических исследований. Относительными противопоказаниями для кордоцентеза являются маловодие, многоводие, неудачное расположение плода. Потенциальные осложнения (1-2%): хорионамнионит, излитие околоплодных вод, резус-иммунизация, кровотечения у плода, гематома сосудов пуповины, внутриутробная задержка роста плода.

Фетальная хирургия

С совершенствованием методов ультразвуковой и инвазивной пренатальной диагностики открылась возможность для развития нового направления в перинатологии - хирургии плода. Некоторые патологические состояния плода могут коррегироваться до его рождения, что предотвращает рождение детей в тяжелом состоянии. Первая внутриутробная хирургическая операция - заменное переливание крови плода - выполнена при тяжелой форме гемолитической болезни плода путем кордоцентеза. Однако высокая частота внутриутробной гибели плода не позволяет широко использовать данный метод.

Другое направление фетальной хирургии связано с пункцией и опорожнением патологических скоплений жидкости в полостях плода (гидроторакс, асцит, гидроперикард), возникающими в случаях иммунной и неиммунной водянки плода.

Предпринимались также попытки внутриутробного лечения плода с гидроцефалией, сводившегося к имплантации вентрикулоамниотического шунта для снижения внутричерепного давления. Несмотря на обнадеживающие результаты экспериментальных исследований, ценность клинического применения метода окончательно не установлена: перинатальная смертность среди пролеченных плодов составила 18%; у 66% выживших были выявлены нарушения физического и психического развития от умеренной до тяжелой степени.

Перспективными являются оперативные пособия при обратной артериальной перфузии у близнецов (специфическая патология при многоплодной беременности, характеризующаяся сосудистыми сообщениями между плодами, которые могут быть причиной смерти того или другого близнеца). Обратная артериальная перфузия происходит только у близнецов со сросшимися плацентами. При застойной сердечной недостаточности (появление перикардиального выпота) проводят пункцию гидроперикарда; при многоводии - лечебный амниоцентез. Кроме этого возможно проведение лигирования сообщающихся сосудов в пуповине или их лазерная коагуляция, выполняемые под эндоскопическим контролем.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

ультразвуковое исследование;
исследование родословной родителей;
проведение генетического исследования супругов;
УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез;
амниоцентез;
биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

Трансабдоминальное исследование
Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
Трансвагинальное исследование
Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
количество плодов;
срок беременности в неделях;
задержку развития плода;
пол ребенка;
локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

синдром Дауна или трисомию;
аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт , либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
близкородственный брак;
отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
хромосомная патология у одного из будущих родителей;
необходимость определения отцовства;
отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

Трансцервикальный способ
Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
Трансабдоминальный способ
Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

Цитогенетическое исследование
Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
Молекулярно-генетическое исследование
Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
Биохимическое исследование
Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
прерывание беременности;
риск внутриутробного инфицирования плода;
риск увеличения тяжести резус-конфликта;
риск дородового излития вод при амниоцентезе;
риск кровотечения у женщины;
риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

угроза прерывания беременности;
кровотечение из половых путей;
отслойка плаценты;
выраженная спаечная болезнь малого таза ;
истмико-цервикальная недостаточность;
аномалии развития матки;
гнойничковое поражение кожи живота;
инфекционные заболевания матери;
воспаление шейки матки и влагалища;
узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивный от латинского invasio - внедрение, вторжение, проникновение внутрь.

Инвазивные методы исследования - это методы, основанные на введении веществ в полость организма — внутримышечно, внутривенно или с повреждением кожного покрова, слизистых оболочек.

Так же к инвазивным методам можно отнести инструментальные методы – глубокое внедрение по естественным путям организма, например колоноскопия. Визуализация внутренних структур организма, получение образцов ткани или клеток для исследования (биопсия) – основное предназначение инвазивных методов. Их применение может сопровождаться опасностью появления кровотечения, инфекции, механических повреждений органов.

В связи с этим, современная медицина имеет тенденцию двигаться в направлении замены инвазивных методов на малоинвазивные, неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики применяются в перенатальной диагностике – плацентобиопсия, биопсия тканей плода, амниоцентез – получение амниотической жидкости, кордоцентез – взятие крови плода; в диагностике болезней дыхательных путей – бронхоскопия, бронхография, плевральная пункция, биопсия плевры, биопсия легких и другие; а так же в кардиологии, урологии, гастроэнтерологии.

Инвазивные методы диагностики позволяют поставить достоверный диагноз, они дают высокую точность диагностики.

Информация, представленная на сайте, предназначена для ознакомления. Для постановки правильного диагноза и выбора верной тактики лечения необходимо обратиться за помощью к врачу.

Плеврит: этапы и методы диагностики

Плеврит – воспаление листов плевры, на первый взгляд, несложное заболевание служит явным признаком серьезных и даже коварных болезней, как онкология. Потому что относится преимущественно к вторичным поражениям, вследствие структурных и функциональных нарушений в окружающих органах. Протекает в форме сухого (фибринозного) и экссудативного (выпотного) плевритов.

Классификация плевритов – причины возникновения

По причинам возникновения делятся на:

плевриты инфекционного происхождения, возникают в результате проникновения возбудителя между листов плевры (контактным путем, через лимфу и кровь):

бактериальные (туберкулез, бактериальное воспаление легких (пневмония), сифилис, бруцеллез, туляремия)
вирусные и риккетсиозные (атипичная вирусная пневмония, орнитоз, Ку-лихорадка)
грибковые (кокцидиомикоз, бластомикоз, кандидомикоз)
протозойные (амебиаз)
гельминтные (эхинококк, трематоды).

плевриты неинфекционные, вследствие патологических процессов в других органах:

болезни сердца
онкологические процессы
нарушение функции почек
болезни желудочно-кишечного тракта (цирроз печени, панкреатит, алиментарная дистрофия)
аутоиммунные болезни соединительной ткани
патология крови (тромбоцитопения, лейкозы)
ателектаз легких
фиброма яичников (синдром Мейгса)

Опрос и физикальные данные – основа верного диагноза

Совокупность характерных жалоб больного составляет основные симптомы, они будут отличаться при разных формах плеврита:

Сухой плеврит проявляется интенсивной, колющей, чаще, односторонней болью в зоне пораженного легкого, связанной со сменой положения тела; при кашле, чихании, максимально глубоком вдохе и движении в противоположную сторону она усиливается; лежа на больном боку боль уменьшается; дыхание поверхностное. Возможно повышенная температура, потливость, слабость, потеря аппетита.

Для экссудативного плеврита свойственна тяжесть в грудной полости, отдышка, кашель, цианоз. Боль присутствует при карциноматозном поражении плевры. Признаками гнойного плеврита служат фебрильная (38° С и выше) температура, боль при дыхании, симптомы общего недомогания, выраженная потливость и озноб.

Сбор анамнеза болезни относится к важному диагностическому этапу, в связи с вторичным характером плевритов. Врач тщательно расспрашивает пациента:

где проживает и работает пациент (для исключения заражения грибками, риккетсиями и вирусами в ходе личной и профессиональной деятельности);

особенности питания (исключить протозойные инфекции и гельминтозы);

о контактах с больными людьми (туберкулез, сифилис) и перенесенных инфекционных заболеваниях в прошлом;

жалобы и возможные недомогания со стороны сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, почек, крови, яичников (для женщин), соединительной ткани.

Физикальные данные включают осмотр больного, пальпацию, перкуссию и аускультацию.

У больного с сухим плевритом при осмотре видна асимметрия грудной клетки при дыхании, а у пациента с экссудативным плевритом — снижение экскурсии грудной клетки при дыхании и расширение межреберных промежутков на пораженной стороне.

Сухой плеврит пальпаторно выявляют за шумом трения плевры и нарушением голосового дрожания, боли в трапециевидных и грудных мышцах характерны для апикальной локализации сухого плеврита.

Звук при перкуссии (при постукивании) может оставаться без изменений у больного с сухим плевритом. Экссудативный плеврит проявляется притупленным или тупым звуком, верхняя линия которого имеет название Соколова-Эллисса-Дамуазо.

Аускультация (выслушивание) больного с сухим плевритом выявляет шум трения плевры, одинаковый на вдохе, выдохе и поднимании и опускании грудной клетки без вдыхания воздуха, сохраняется после кашля (в противоположность влажным хрипам при пневмонии). Экссудативный плеврит — ослабленное (над участком выпота) и бронхиальное дыхание (над сдавленной легочной тканью, выше экссудата).

На начальном этапе, после детального опроса больного, учитывая локализацию боли (где болит?), ее иррадиацию (куда распространяется?) и данные физикального обследования, у врача формируется мнение о форме плеврита, его природе (инфекционный или неинфекционный). Эти знания помогут в назначении следующих лабораторных и инструментальных методов исследования и постановке правильного диагноза.

Какие лабораторные анализы необходимы для диагностики плеврита?

Общий анализ крови при плевритах воспалительного происхождения характеризуются лейкоцитозом, сдвигом влево лейкоцитарной формулы, иногда анемией, возрастанием СОЭ и присущими для туберкулезного поражения моноцитозом и эозинопенией.

В анализе мочи можно определить незначительное количество белка, встречаются эритроциты и клетки эпителия.

Биохимический анализ крови обнаруживает повышение уровня сиаловых кислот и фибриногена в сочетании нормального количества общего белка. Возможно снижение уровня альбумина и возрастание глобулинов в острой фазе заболевания. Учитывая жалобы и состояние больного, определяют уровни глюкозы, холестерина, ревмо-фактор, печеночные пробы.

При возможной туберкулезной природе плеврита назначают пробу Манту – специфическая внутрикожная проба на чувствительность к микобактериям туберкулеза.

Для исключения сифилиса проводят анализ крови на RW (реакция Вассермана).

Полученные результаты лабораторных анализов помогают определить причину (этиологический фактор) возникновения плеврита и правильно подобрать инструментальные методы исследования.

Диагностические возможности неинвазивных методов исследования

С помощью инструментальных методов определяют область (маштабы) поражения и характер воспалительного процесса.

К неинвазивным методам исследования относятся рентгенологические, УЗИ, ЭКГ, ФВД.

рентгеноскопия – самая распространенная и обязательная к проведению, показывает присутствие в полости плевры жидкости, по типу однородного затемнения с четкой и косорасположеной линией сверху. Когда жидкости немного, визуально проявляется утолщением реберного края, в случае массивного поражения, средостение передвигается в здоровую сторону. Предоставляет возможность увидеть движение жидкости при свободном плевральном выпоте вследствие смены положения тела и дыхания пациента. Сухой плеврит проявляется: диафрагмальный купол высоко расположен, отстает при максимальном вдохе, нижние границы легких не имеют соответственной подвижности, уплотнены.
рентгенография – проводиться в 2 проекциях: обзорная в прямой проекции может пропустить заболевание с объемом жидкости до 300 мл. Латерограмма (лежа пациента на боку) позволяет определить наличие выпота до 100 мл и отличить его от спаек, ранее перенесенных воспалительных процессов.
рентгеновская компьютерная томография – характеризуется высокой диагностической ценностью: качественно определяет состояние легочной ткани (паренхимы), средостения, плевральной полости и самой плевры, уже на начальной стадии болезни обнаруживает наличие выпота. Использование контраста помогает выявить осумкованный плеврит с локальными выпотами, провести дифференциацию с поражением ткани легких, определить характер новообразований плевры. Узловатые с расходящимися окружностями утолщения плевры свидетельствуют о злокачественном характере изменений.
Бронхография – контрастный метод исследования полости бронхов, применяется с целью дифференциальной диагностики для выявления онкопроцессов в бронхах.
Ультразвуковое исследование – позволяет выявить незначительное количество плевральной жидкости (5 мл), отличить его от утолщения и фиброза плевры, обнаружить скрытый диафрагмальный купол под выпотом, достаточно информативный и удобный метод для проведения пункции, биопсии и использования дренажа.
ЭКГ (электрокардиография) – с целью дифференциации плеврита с левой стороны и инфаркта миокарда, учитывая возможное смещение органов средостения и оси сердца при массивных плевритах и спайках.
ФВД (функция внешнего дыхания) – жизненная емкость легких (ЖЕЛ) снижена за счет рестриктивных нарушений плевры.

Вышеперечисленные методы неинвазивной диагностики имеют свои преимущества и недостатки. Учитывая их, нужно грамотно использовать возможности метода при разных формах плевритов. Так, рентгеноскопия играет основную роль для диагностики экссудативных плевритов. При необходимости нужно сочетать применение рентгенологических с другими исследованиями для повышения диагностической точности метода.

Инвазивные методы – сочетание диагностики и лечения

К инвазивным методам диагностики относиться плевральная пункция торакоскопия.

Плевральная пункция: манипуляция заключается в проколе грудной клетки и плевры с целью диагностики и лечения. Перед процедурой проводится моральный настрой пациента и премедикация (подготовка к анестезии). В ходе ее проведения больной сидит, спиной к врачу, руки на столе, в тяжелых случаях – допускается в лежачем положении. В стерильных условиях, соблюдая правила асептики, сначала дезинфицируют место предполагаемого прокола йодом и хлоргексидином и высушивают его салфеткой. Кожу обезболивают 0,5% раствором новокаина. Шприц соединяют с тонкой иглой для пункции с помощью резиновой трубки с зажимом, он не допустит проникновение воздуха в полость плевры. Доктор осуществляет прокол в седьмом-восьмом межреберном промежутке по верхнему краю ребра (исключает повреждение нерва) с целью извлечь накопившуюся жидкость. Наполняет шприц медленно, выпот переносит в стерильную посуду для дальнейшего исследования. Кожу вокруг раны сжимают, дезинфицируют и заклеивают. Чтобы предупредить развитие осложнений, пациент сутки пребывает под наблюдением медперсонала.

Исследуют полученную жидкость, изучая биохимию, цитологию и флору.

Визуально можно отличить прозрачный желтоватого цвета транссудат (выпот невоспалительной застойной природы) и следующие разновидности воспалительного экссудата:

Серозный – похожий на транссудат, прозрачный и без запаха;
Гнойной – густой, мутный от сероватого до желто-зеленого, в основном без запаха, только зловонный при гангрене;
Геморрагический – цвет от слегка розового до интенсивно бурого, что зависит от количества и срока проникновения крови в плевральную полость, содержит красные кровяные тельца (эритроциты) с изменениями и неизмененной структуры, соответствуют онкологическим процессам плевры и легких, туберкулезным и травматическим поражения плевры, редко пневмониям;
Хилезный – молокообразный с большим количеством жира, связанный с нарушением циркуляции лимфы в грудном протоке из-за новообразований, увеличенных лимфоузлов, или ее разрыва;
Холестериновый – от насыщенно-желтого до коричневого, достаточно густой, свидетельствует о давних локализованных процессах.

При биохимическом исследовании:

у транссудатов определяется небольшое количество белка до 25 г/л и соответственно плотность в пределах 1,002-1,015;
для экссудатов присущ высокий уровень белка ≥ 30 г/л (для гнойных до 70 г/л), относительная плотность 1,015 и выше, позитивная проба Ривальта;
количество глюкозы до 3 ммоль/л определяется при туберкулезе, злокачественных новообразованиях, нарушение целостности пищевода, воспалении легких, аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит, ранняя стадия плеврита при волчанке);
высокий уровень амилазы встречается выпотах в следствии панкреатита, разрыва пищевода, аденокарциномы легкого (редко);
ревматоидный (ревматоидный артрит) и антинуклерный фактор (системная красная волчанка) можно выявить иммунологическими методами.

Микробиологическое (цитологическое) исследование проводят:

нативных (неокрашенных) мазков для изучения качественного и количественного состава клеток (эритроциты, лимфоциты, опухолевые клетки, жировые капли, холестерин и др.);
окрашенных мазков для определения процентного соотношения лимфоцитов отдельных видов, детального изучения строения клеток. Наличие эозинофилов характерно для аллергических процессов в легких и плевре, а мезотелий обнаруживаются в начальной стадии воспаленной реакции и при новообразованиях (мезотелиоме).

Изучение плевральной жидкости на наличие флоры позволяет идентифицировать возбудитель болезни и выявить его антибиотикорезистентность (чувствительность).

Торакоскопия – современный инвазивный эндоскопический способ диагностики и лечения. Осуществляется манипуляция под наркозом лежа больным боком вверх, телескоп вводят в 4,5 межреберном промежутке по средней аксиллярной линии для наиболее полного обследования. Применение фиброскопа позволяет осмотреть грудную полость, состояние легкого и плевры, отобрать биоптаты (материал для исследования) из всех подозрительных на патологические изменения мест. С лечебной целью применяется для эвакуации плеврального выпота, разрушения и прижигания спаек, плевральных поражений при пневмотораксе и новообразованиях. К преимуществам по сравнению с открытой операцией на органах грудной полости относится меньшая травматичность, меньшая болезненность, реже возникают осложнения (спайки), пациент быстрее поправляется после проведенной манипуляции.

Благодаря инвазивным методам исследования (плевральной пункции и торакоскопии) можно получить качественный материал для изучения и постановки правильного диагноза с расшифровкой причины болезни (установление этиологического фактора). Также улучшить состояние пациента путем эвакуации плевральной жидкости.

Узнайте о плеврите из видео подробнее.

Таким образом, для диагностики плеврита важно придерживаться этапности в проведении исследований. Следует добросовестно осуществить клиническое обследование больного с применением навыков доктора (опрос и физикальные данные). Второй этап – использование доступных в медицине современных инструментальных методов диагностики и их сочетание с лабораторными исследованиями поможет диагностировать плеврит, расшифровывая его причину, что обеспечит качественное лечение и выздоровление больного.

Инвазивная кардиология

Применение катетеризации сердца в лечебных целях дало начало целому направлению - инвазивной кардиологии. Сейчас при ИБС. приобретенных и врожденных пороках сердца вместо операций на открытом сердце все чаще прибегают к эндоваскулярным методам - баллонной коронарной ангиопластике и баллонной вальвулопластике.

То обстоятельство, что при бифуркационных стенозах, обызвествленных, эксцентрических и осложненных бляшках (бляшках с тромбом) баллонная коронарная ангиопластика затруднена, привело к появлению стентов. атерэктомии и лазерной ангиопластики. Они вошли в клиническую практику с начала 90-х гг.; во многих клиниках они уже составляют 30-40% эндоваскулярных вмешательств при ИБС. Эти методы достаточно безопасны и надежны (включая отдаленные результаты - риск повторного стеноза), что во многом компенсирует их более высокую стоимость по сравнению с обычной баллонной коронарной ангиопластикой.

При лечении врожденных пороков сердца в педиатрической инвазивной кардиологии существует ряд радикальных и паллиативных эндоваскулярных методов лечения. Кроме баллонной вальвулопластики при врожденных пороках сердца применяют множество других методов: баллонную ангиопластику при коарктации аорты, баллонную ангиопластику при стенозах ветвей легочной артерии, эмболизацию аортолегочных анастомозов, установку стентов при коарктации аорты. стенозах ветвей легочной артерии и после создания разнообразных анастомозов, баллонную предсердную септостомию, закрытие дефекта межжелудочковой перегородки. закрытие дефекта межпредсердной перегородки и закрытие открытого артериального протока.

Кардиология в Израиле. Лечение сердца в Израиле

Заболевания сердечно-сосудистой системы являются, по данным ВОЗ, основной причиной смертности и инвалидности в мире. В Израиле, где лечение болезней сердца является одним из приоритетных направлений медицины, этот показатель удалось значительно снизить.

Для оказания эффективной медицинской помощи при ССЗ необходима высокая квалификация врачей, а так же наличие в их распоряжении современного оборудования, которым сегодня оборудованы кардиологические отделения клиники Ихилов.

Уровень развития кардиологии в Израиле позволяет спасать даже тех пациентов, которые в других странах были признаны неизлечимыми, а так же проводить лечение пациентам из «групп риска» - больным диабетом. ожирением, гиперлипидемией или гипертензией.

Диагностика сердечных заболеваний в Израиле

Для изучения сердечно-сосудистой системы и постановки точного диагноза в нашей клинике применяются:

УЗИ сердца (эхокардиография, Доплер-диагностика)
КТ, МРТ
катетеризация сердца.
коронарная ангиография (проводится под местной анестезией)
Изотопное сканирование
Инвазивный гемодинамический мониторинг и оценка легочной гипертензии
Эндовазальная фиброоптическая диагностика мелких сосудов.
Холтеровская кардиография – круглосуточная заспись сердечного ритма при помощи портативного прибора, не требующая нахождения пациента в клинике.

Координационный центр Бест-Ихилов обеспечит Вам быстрое прохождение диагностики, без необходимости долгого ожидания в очередях, которые в государственных больницах бывают довольно долгими.

Лечение болезней сердца в Израиле в клинике Ихилов

Терапевтическое лечение болезней сердца в Израиле отличается высоким процентом эффективности. Израильские кардиологи умело проводят лечение ишемической болезни, инфаркта, аритмии, стенокардии, сердечной недостаточности, в том числе острой и хронической формы, и других заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Кардиологический департамент больницы Ихилов состоит из кардиостационара, отделения интенсивной терапии, отделения диагностики и реабилитации, и отделов узкой специализации, в которых работают десятки врачей и медсестер мирового уровня. Среди них - профессора и преподаватели медицинских факультетов, известные в мировой медицинской науке.

В отделении хирургии грудной клетки больницы Ихилов проводятся кардиохирургические операции любой сложности.

Координационный центр Бест-Ихилов поможет Вам пройти диагностику и лечиться у лучших специалистов больницы, профессоров и заведующих отделениями. В их числе:

Профессор Гади Керен – заведующий кардиологическим департаментом.
Профессор Шмуль Банай – специалист по коронарографической диагностике.
Профессор Сэми Вискин – зав. лабораторией электрокардиографии и эргометрии.
Доктор Белла Койфман – зав. отделением диагностики и реабилитации
Доктор Дов Векслер – старший врач отделения диагностики и реабилитации

Кроме хирургии и медикаментозного лечения, в отделениях кардиологии нашей больницы применяются водные процедуры, диеты, лечебная физкультура, кардиотренажеры, физиотерапия и другие методы лечения и реабилитации сердца.

В «Ихилове» проводится и профилактическое лечение при высоком риске развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Инвазивная кардиология

Инвазивные методы используются как для диагностических, так и для лечебных процедур, требующих проникновения внутрь организма. Среди них:

Зондирование сердца.
Абляции при сердечной аритмии.

Абляции применяются, чтобы блокировать импульсы вызывающие аритмию. Для этого разрушаются небольшие участки сердечной ткани, и образовавшаяся рубцовая ткань перестает проводить патологические нервные импульсы. Абляция может проводиться различными методами:

Хирургическим, когда выполняются надрезы на сердце; Нагреванием участка сердечной ткани через введенный в тело электрод Замораживанием (криоабляция); Лазерная абляция; Радиочастотная абляция является наиболее популярной благодаря минимальному риску осложнений и высокой эффективности.

Абляции сердца могут проводиться как в ходе радикальной операции, так и через катетеры, введённые в кровеносные сосуды. Абляции особенно полезны в тех случаях, когда пациент имеет противопоказания к приему фармацевтических препаратов.

Каждый год Израиль, в том числе и нашу клинику, посещают десятки тысяч пациентов из других стран, желающих пройти качественное и профессиональное лечение у наших врачей. Если вам нужна помощь израильских кардиологов или кардиохирургов, вы можете связаться с о специалистами координационного центра Бест-Ихилов с помощью любого удобного для вас контакта из приведенных на сайте.

Кардиохирургия в Израиле: инвазивная кардиология

Инвазивная кардиология – краса и краса и гордость израильской медицины. Спектор заболеваний сердца и сосудов, которые поддаются лечению эндовваскулярными методами через кровеносные сосуды, достаточно широк.

К инвазивной кардиологии принято относить заболевания сердечно-сосудистой системы . требующие вмешательства кардиохирурга, который владеет эндоваскулярными методами лечения. Под ними понимаются хирургические манипуляции, проводимые на кровеносных сосудах с использованием средств визуализации (рентген, компьютерная томография и др.) и специальных хирургических инструментов.

Инвазивная кардиология в Израиле представляет собой одно из самых успешных направлений знаменитой израильской медицины как в области диагностики, так и лечения заболеваний сердца и сосудов.

Одной из основных областей применения инвазивной кардиологии является ангиография или ее частный случай – аортография. Речь идет об изучении состоянии кровеносных сосудов или конкретно аорты. В коронарные артерии вводится радиоактивное контрастное вещество. Отслеживая при помощи рентгена его распространение в кровеносной сети, окружающей сердце, кардиохирург видит строение и, соответственно, нарушения в работе сердца, его сосудов и клапанов, определяет наличие тромбов и холестериновых бляшек. Непосредственно в ходе исследования хирург может осуществить инвазивные процедуры по восстановлению кровотока.

Стеноз коронарных артерий, выявленный с помощью коронарографии, корректируется с помощью стентирования – установки стента, который обеспечивает поддержание просвета сосудов и нормальный уровень кровотока в них. В случае, когда диагностируется поражение трех и более коронарных сосудов, кардиохирург может назначить проведение общирной кардиологической операции по выполнению шунтирования – искусственного кровотока в обход заблокированных участков венечной сети.

Методами инвазивной кардиологии в Израиле выполняется лечение некоторых пороков сердца у детей и у взрослых, таких как стеноз клапанного отверстия или некоторые дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, бифуркационного стеноза артерий, а также лечение ишемической болезни сердца, инфарктов и инсультов в остром состоянии, постинфарктного кардиосклероза, нестабильной стенокардии, хронических окклюзий и т. д.

Ниже приводится неполный список основных методов инвазивной кардиологии:

замена клапанов сердца
катетеризация и расширение магистральных сосудов и сердца
протезирование аорты
стентирование сосудов . сонной артерии, коронарных сосудов, бифуркационных стенозов, легочных артерий, а также стентирование и ангиопластика подвздошной и бедренной артерии.
имплантация постоянных кардиостимуляторов
эмболизация аневризм сосудов головного мозга

Современные стенты, широко применяемые израильскими кардиохирургами, имеют специальные покрытия, предотвращающие повторный стеноз сосудов. Вещества, входящие в состав покрытия, обладают противоопухолевым, ранозаживляющим, иммуносупрессивным действием, что позволяет добиваться хорошей приживляемости стентов без реакции отторжения и других побочных явлений.

Как правило, эндоваскулярные операции проводятся под местным наркозом, они имеют минимальный риск кровотечения и не вызывают заражения операционной раны. Инвазивная кардиология характеризуется быстрым выздоровлением и почти полным отсутствием побочных эффектов.

Израильская медицина по праву гордится своими кадрами – специалистами с мировой славой, которые работают в условиях блестящей технической оснащенности.

Всем, кто заинтересован в лечении, следует обратиться к консультанту портала Медсервер. Вам гарантирована всеобъемлющая помощь в организации лечения в Израиле у ведущих врачей, в удобные сроки и по умеренным ценам.

Центр инвазивной кардиологии в Симферополе отремонтируют и оснастят новейшим оборудованием

Минимально инвазивные операции

Геморрой – довольно неприятная штука, которая может приключиться с каждым человеком. Это заболевание может затронуть каждого, не зависимо от его половой принадлежности и возраста. Важно помнить, что чем раньше Вы обратитесь к специалисту за помощью, тем быстрее Вы сможете излечиться от этого неприятного недуга, не прибегая при этом к оперативному вмешательству. На начальных стадиях заболевания, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов, справиться с заболеванием намного проще.

Геморрой, лечение которого должно проводиться под присмотром специалиста, предусматривает два способа лечения – консервативный (включает в себя использование мазей, свечей, занятия физкультурой, следование специальной диете) и радикальное, которое предусматривает избавление от геморроя в зависимости от стадии заболевания. Последнее, в свою очередь, разделяется на мини-инвазивное и хирургическое вмешательство. В этой статье речь пойдет о мини-инвазивных методах лечения геморроя.

Мини-инвазивные варианты лечение геморроя подразумевают минимальное оперативное вмешательство при максимальном уровне комфорта самого пациента. Такое сочетание достигается благодаря использованию новейших медицинских технологий.

Склерозирование геморроидальных узлов производится при помощи специальной иглы, посредством которой в геморроидальные узлы вводится особое вещество, приводящее к сморщиванию и уменьшению узлов.
Фотокоагуляция. Этот метод используется на начальной стадии заболевания, и заключается в воздействии лазера на геморроидальную ткань. Он буквально «выпаривает» ткань геморроидального узла, в результате чего болезнь удается задавить в самом начале.
Криодеструкция заключается в воздействии чрезвычайно низких температур на ткань геморроидального узла, как результат – воспаленные участки замораживаются и отторгаются. Этот метод показывает довольно неплохие результаты на первой и второй стадиях геморроя, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов.
Вакуумное лигирование. В этом случае сам узел при помощи вакуумной трубки всасывается в специальный аппарат, а на основание ножки, питающей узел, накладывается особое латексное кольцо. Через время происходит омертвение тканей и отторжение геморроидального узла. Этот метод также эффективен на начальных стадиях, когда еще не произошло образования наружных геморроидальных узлов.

Существуют еще два метода мини-инвазивного лечения геморроя – метод ТНД(осуществляется под контролем специального ультразвукового датчика, и заключатся в прошивании сосудов над узлом, которые питают ткани и способствуют разрастанию геморроидального узла) и метод Лонго (при этом слизистая оболочка, которая расположена над узлом, надрезается). Эти оба метода направлены на то, чтобы прекратить кровоснабжение и питание геморроидального узла. Однако как показывает практика, узел может питаться и из других источников, поэтому при подобных вариантах лечения возможны рецидивы заболевания. Вот почему эти методы не нашли широкого применения в современной медицине и постепенно уходят в историю.

Как видите, на начальных этапах развития заболевания его можно победить без хирургического вмешательства. Мини-инвазивные методы лечения геморроя подходят далеко не всем пациентом, поэтому перед тем, как приступить к радикальному лечению, следует проконсультироваться со специалистом.

Инвазивные методы исследования сердца

Инвазивные методы исследования — зондирование и пункция полостей сердца, ангиокардиография — широко применяются в кардиологии и других отраслях медицины, что обусловлено потребностью установления анатомического и функционального диагноза порока сердца и его последствий. Эти данные необходимы для выбора рациональных методов лечения и оценки их эффективности. В настоящее время диагноз большинства врожденных и приобретённых пороков, опухолей сердца, заболеваний миокарда и магистральных сосудов без подтверждения данными инвазивных методов исследования нельзя считать достоверным. При отсутствии данных этих исследований трудно решать и принципиальные вопросы лечебной тактики.

Катетеризация сердца получила развитие и широкое практическое применение в связи с хирургическим лечением врожденных и приобретенных пороков сердца. Она используется для измерения давления в камерах сердца, легочной артерии, для определения величины сброса крови через патологические шунты, минутный объем сердца с целью уточнения характера порока и степени его выраженности, записи внутрисердечных электро — и фонокардиограмм, выполнения контрастных исследований сердца и сосудов.

Наиболее часто специальные методы исследования применяют при комбинированных пороках сердца для уточнения степени стеноза и недостаточности, сочетанных пороках для выявления сопутствующей патологии, при пороках аортального клапана для определения степени их выраженности, а также для контроля эффективности медикаментозного и хирургического лечения.

Инвазивные методы нецелесообразно применять при малой выраженности пороков и гемодинамических нарушений, отсутствии гипертрофии отделов сердца (по данным ЭКГ) и небольших отклонениях от нормы размеров и конфигурации сердца, по рентгенологическим данным.
Риск применения инвазивных методов исследования повышен у больных пороками сердца в стадии выраженной недостаточности дыхания и кровообращения. При положительной йодной пробе и острых интеркуррентных заболеваниях исследования противопоказаны.

Для контрастного исследования сосудов, полостей сердца и патологических сообщений между ними применяют 60-76 % растворы верографина или уротраста в количестве 5-40 мл, которые вводят с помощью автоматического шприца со скоростью 25- 30 мл/с. На рентгенограмме получают четкое изображение сердца и сосудов.

У детей дошкольного и младшего школьного возраста исследования проводят под обезболиванием, у детей старшего школьного возраста и подростков — под местной анестезией.

Инвазивные методы исследования в настоящее время достаточно хорошо освоены, безопасны, высокоинформативны и поэтому применяются довольно часто с диагностической и лечебной целью в связи с необходимостью патофизиологических исследований показателей внутрисердечной, легочной и системной гемодинамики, а также для контроля эффективности лечения. Одновременно с уточнением диагноза порока определяют степень его выраженности и последствия, минутный объем большого и малого круга кровообращения, давление в легочной артерии и в камерах сердца, а также изменение этих показателей после медикаментозного и хирургического лечения.

Катетеризацию правых отделов сердца проводят для диагностики пороков правого предсердно-желудочкового клапана, клапана легочной артерии, дифференциальной диагноста приобретенных и врожденных пороков, для определения степени легочной гипертензии.

Под местной анестезией из небольшого разреза кожи (1-2 см) обнажают медиальную подкожную вену левой руки в локтевом сгибе или в области плеча, перевязывают ее проксимальнее лигатуры, поперечным разрезом вскрывают просвет и вводят специальный катетер, заполненный изотоническим раствором натрия хлорида с гепарином. Раствор вводят капельно, непрерывно, что предупреждает спазм вены, тромбирование катетера, который под контролем рентгеновского аппарата проводят через безымянную и верхнюю полую вены, правое предсердие и желудочек в легочную артерию до заклинивания в одной из ее ветвей. Записывают кривую давления в легочных капиллярах, берут кровь для определения газового состава. После этого катетер под контролем рентгеновского аппарата извлекают. При этом измеряют давление и берут кровь последовательно из легочной артерии, правого желудочка, правого предсердия и полой вены для определения насыщения ее кислородом.

При необходимости проведения контрастного исследования через этот же катетер вводят контрастное вещество в какой-либо отдел легочной артерии или камеру сердца в соответствии с поставленной задачей исследования.

Затем катетер извлекают, вену перевязывают, а кожу ушивают 1-2 узловыми швами.

Зондирование левого предсердия (транссепталъная пункция левого предсердия по Манфреди и Россу с применением методики Селдингера) проводят для диагностики пороков левого предсердно-желудочкового клапана и заболеваний левого предсердия (тромбоза, опухолей).

Под местной анестезией специальной иглой диаметром 1,5-2 мм пунктируют правую бедренную вену. По игле в просвет вены вводят специальный металлический проводник на расстояние 10-15 см. Затем иглу удаляют и по проводнику, как по стержню, проводят в вену катетер, после чего проводник удаляют.

Под контролем рентгеновского аппарата катетер устанавливают в правом предсердии в области овальной ямки. После этого в него вставляют специальный длинный с заостренным концом мандрен-иглу, который в исходном положении для пункции межпредсердной перегородки выступает на 1 см из катетера. В направлении кнутри и кзади под углом в 45° (при горизонтальном положении больного на спине) пунктируют межпредсердную перегородку и продвигают катетер, а мандрен оттягивают и извлекают. Положение катетера в левом предсердии контролируется и подтверждается записью кривой давления и степенью насыщения крови кислородом. При необходимости катетер можно провести в полость левого желудочка, измерить в нем давление и градиент давления на левом предсердно-желудочковом клапане, а также выполнить контрастирование левых полостей сердца и аорты.

Трансторакальной пункцией левого предсердия по Бьерку в зоне угла правой лопатки широко пользовались в 60-70-е годы. Теперь в связи с часто возникающими осложнениями (пневмоторакс. кровохарканье, отек легких. гемоперикард) этот метод не применяется.

Ретроградную катетеризацию аорты и левого желудочка (по Сельдингеру) применяют для диагностики заболеваний и пороков развития аорты, пороков аортального и левого предсердно-желудочкового клапанов, а также с целью дифференциальной диагностики пороков левого предсердно-желудочкового клапана и дефектов перегородок сердца.

Для проведения катетера в аорту используется одна из бедренных артерий. Во время исследования больной лежит на спине. Кожу в паховой области обрабатывают антисептиком. В месте предполагаемой пункции проводят анестезию раствором новокаина. Глазным скальпелем в месте проведения иглы и катетера надсекают кожу, под углом 45° пунктируют бедренную артерию. После удаления мандрена из иглы под давлением струей изливается алая кровь, что и подтверждает нахождение иглы в просвете артерии. Через иглу в нее вводят на расстояние 10-15 см специальный мандрен-проводник, иглу удаляют, а место ввода проводника в артерию прижимают пальцем. На проводник нанизывают катетер, который вводят по проводнику через канал, образованный иглой, в просвет бедренной артерии, а затем под контролем рентген аппарата вместе с проводником ретроградно против тока крови в восходящую аорту.

Основные опасности и осложнения инвазивных методов исследования. Наиболее частыми и скоропреходящими осложнениями являются нарушения ритма сердца в виде предсердных и желудочковых экстрасистол, тахиаритмии.

Блокада ножек пучка Гиса, предсердно-желудочковая блокада, мерцание предсердий и фибрилляция желудочков встречаются редко. При нарушении техники выполнения исследования иногда наблюдаются повреждения стенок сердца и сосудов, гемоперикард, узлообразование зонда в полостях сердца, тромбоз и эмболия легочной артерии, отек легких.

При методически правильно выполненном исследовании, постоянном наблюдении за больным во время проведения процедуры можно предупредить и своевременно устранить возникшие осложнения.

Данные специальных методов исследования в диагностике и оценке тяжести врожденных пороков сердца и сосудов. Основными методами диагностики врожденных пороков сердца являются аускультация, фонокардиография, электрокардиография, эхокардиография, рентгеноскопия и рентгенография сердца и легочных сосудов. Важными, нередко обязательными методами исследования являются зондирование полостей сердца и сосудов, пункция сердца, ангиокардиография, реография и радиоциркулография. Баллистокардиография, сфигмография, тахоосциллография в диагностике пороков сердца малоинформативны и значение их не следует преувеличивать. Многообразие врожденных пороков сердца складывается из нескольких анатомических вариантов, среди которых можно выделить сужение левого и правого предсердно-желудочковых отверстий и устьев сосудов (стеноз), патологическое сообщение между камерами сердца и сосудами (дефект) и сочетание стеноза с дефектом. В этих случаях наблюдаются характерные патофизиологические нарушения, механизмы компенсации и декомпенсации.

С помощью инвазивных методов исследования можно уточнить анатомические особенности порока, выявить патофизиологические нарушения и функциональные резервы, определить место и характер сужения с расчетом градиента давления, размеры камер сердца, диаметр сосудов. Эти данные позволяют установить степень выраженности и тяжести порока сердца, возможность и варианты хирургического лечения, режим поведения и физической активности, если хирургическое лечение не применяется.

Зондирование и ангиокардиография необходимы при стенозе устья аорты, легочной артерии, правого и левого предсердно-желудочковых отверстий, при коарктации аорты, пороках группы Фалло, аномалии Эбштейна и других аномалиях, когда решаются вопросы о показаниях к хирургическим методам лечения.

При изолированном сужении просвета сосудов тяжесть болезни определяется величиной давления крови в желудочках. При этом давление в легочной артерии или аорте поддерживается на уровне нормальных или субнормальных величин. Так, например, при сужении устья легочной артерии и повышении систолического давления в правом желудочке до 8,0 кПа (60 мм рт. ст.) диагностируется I стадия порока. В этом случае от хирургического лечения можно воздержаться.

При II и III стадиях порока и систолическом давлении от 8,0 до 13,3 кПа (от 60 до 100 мм рт. ст.) и более хирургическое лечение абсолютно показано.

Ангиокардиография дает возможность определить место сужения — подклапанное, клапанное, надклапанное, анатомические особенности выходного отдела желудочка и выводящего сосуда.

Этим самым представляется возможность избрать оптимальный вариант хирургического вмешательства.

При систолическом давлении в желудочке свыше 40,0 кПа (300 мм рт. ст.) наблюдается выраженная концентрическая гипертрофия мышцы сердца с уменьшением полости желудочков до 20-30 мл. При этом повышается диастолическое давление в желудочке, снижается минутный объем сердца, развивается синдром малого желудочка. Выраженные дистрофические изменения в гипертрофированном миокарде, дефицит венечного кровотока, низкие функциональные резервы ограничивают физическую активность пациентов и возможности хирургического лечения.

При пороках сердца с наличием патологических сообщений между камерами данные зондирования и ангиокардиографии позволяют установить локализацию дефекта перегородки. Место патологического сообщения определяют по выявлению сброса артериальной крови, изменению кислородной емкости крови в камерах, поступлению контрастного вещества из камеры с высоким давлением в камеру с низким давлением. Эти же сведения могут быть получены методом термодилюции и контрастной эхокардиографии.

Например, кислородная емкость крови правого предсердия составила 14 об. %, а правого желудочка — 16 об. %, насыщение крови кислородом соответственно — 75 и 85 %. При наличии таких данных можно заключить, что на уровне желудочков имеется сброс крови слева направо через дефект перегородки. Различие кислородной емкости крови в камерах сердца в пределах до 1 об. % считается недостоверным и поэтому при отсутствии других данных поставить диагноз порока сердца нельзя.

Абсолютно достоверным для диагноза патологического сообщения между камерами и сосудами может быть проведение рентгеноконтрастного зонда через дефект с последующим анализом положения катетера, крови и давления.

На основании данных зондирования и принципа Фика можно рассчитать сопротивление сосудов большого и малого круга, работу левого и правого желудочков, их производительность. При дефектах перегородки, как правило, наблюдается гиперволемия малого круга кровообращения, минутный объем которого может составлять 15-20 л/мин и более.

При дефектах перегородки, как и при стенозах, обязательно измеряют давление в камерах сердца и магистральных сосудах, определяют степень легочной гипертензии, которая является частым и характерным осложнением пороков этой группы.

Специальные методы исследования в диагностике и оценке приобретенных пороков сердца у детей. Пункция и зондирование сердца, аортокардиография используются для уточнения степени стеноза и недостаточности при комбинированном пороке, дифференциальной диагностике приобретенных и врожденных пороков, изучения патофизиологических изменений внутрисердечной и легочной гемодинамики.

Известно, что левый предсердно-желудочковый клапан поражается чаще всего. Одним из ранних гемодинамических признаков порока является повышение давления в левом предсердии. При этом выявляют характерные изменения конфигурации кривой, имеющие дифференциально-диагностическое значение.

Кривая давления крови левого предсердия состоит из двух положительных волн и двух отрицательных.

По уровню давления в левом предсердии и величине градиента диастолических давлений между левым предсердием и левым желудочком можно судить о степени сужения левого предсердно-желудочкового отверстия. В норме разница давлений составляет 0,1-0,3 кПа (1-2 мм рт. ст.), а при стенозе может достигать 2,7-4,0 кПа (20-30 мм рт. ст.). Однако линейной зависимости между степенью сужения и величиной диастолического градиента давления нет. На этот показатель влияют, помимо уменьшения площади левого предсердно-желудочкового отверстия, сократительная функция миокарда, изменения ритма и минутного объема сердца, наличие сопутствующей стенозу митральной недостаточности.

Следует также отметить возможность, по данным зондирования легочной артерии и уровню легочно-капиллярного давления, определения площади левого предсердно-желудочкового отверстия по формуле Горлиных.

При сопоставлении величины площади левого предсердно-желудочкового отверстия, рассчитанной по формуле Горлиных, с площадью, измеряемой во время операции, подтверждается высокая информативность и ценность этого метода.

Вентрикуло — и ангиография дают важные данные для проведения дифференциальной диагностики пороков и степени их выраженности при решении вопроса о хирургическом лечении.

Чаще всего их приходится использовать у детей при дифференциации митральной недостаточности и дефекта межжелудочковой перегородки. Поступление контрастного вещества во время систолы из левого желудочка в левое предсердие свидетельствует о митральной недостаточности. Если контрастное вещество поступает в правый желудочек, то имеется дефект межжелудочковой перегородки.

По количеству поступающего контрастного вещества из одной камеры или сосуда в другую камеру, времени задержания его в камере и расширению полостей определяют степень выраженности порока.

Специальные методы исследования сердечно-сосудистой системы — зондирование, радиоциркулография широко используются для определения последствий порока и функциональных резервов сердца. У всех детей с митральным стенозом III и IV стадий и у многих детей с митральной недостаточностью наблюдается легочная гипертензия. Нередко систолическое давление в легочной артерии оказывается очень высоким и достигает 13,3-18,7 кПа, или 100-140 мм рт. ст.

Во время исследований минутного объема сердца оказалось, что даже при выраженных пороках сердца, но без декомпенсации кровообращения IIБ-III степени, отклонений от нормальных величин нет.

Следовательно, на современном этапе только с использованием инвазивных методов (по показаниям) диагностика и лечение врожденных и приобретенных пороков сердца и некоторых других заболеваний сердечно-сосудистой системы могут быть оптимальными.

Достаточная техническая оснащенность ведущих лечебных учреждений, безопасность освоенных и апробированных практикой исследований позволяют хирургам применять их в соответствии с разработанными показаниями.

Следует отметить, что на основе инвазивных методов исследования возникла и продолжает развиваться рентгеноэндоваскулярная хирургия. Это новое направление в лечении пороков и заболеваний сердца и сосудов. С помощью специальных зондов и устройств, которые вводятся в сосудистое русло, можно улучшать кровообращение органов. Создание или расширение дефекта межпредсердной перегородки, дилатация сужений легочной и почечной артерий и аорты облегчают течение пороков. Введение через зонды специальных микросфер и спиралей позволяет остановить кровотечение, устранить или уменьшить опухоль. Эндоваскулярная хирургия может применяться самостоятельно, а также в комплексе с другими методами лечения больных детей.

Пренатальная диагностика является комплексом обследований Основная цель - это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

11-13 неделя беременности;
25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
. Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
. До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
Развитие самой беременности:
. Внематочная или маточная.
. Количество в матке плодов.
. Срок беременности.
. Головное или тазовое предлежание плода.
. Отставание в развитии по срокам.
. Характер сердцебиения.
. Пол ребенка.
. Расположение и состояние плаценты.
. Кровоток в сосудах.
. Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
. АФП (альфа-фетопротеин).
. НЭ (неконъюгированный эстриол).
. ХГ (хорионический гонадотропин).
Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа - ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
Повышение ХГЧ при беременности:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока.
. Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
. Ранний токсикоз.
. Гестоз.
. Серьезные пороки развития.
. Прием гестагенов.
. Сахарный диабет.
Понижение уровня ХГЧ - несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
. Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
. Замершая беременность.
. Перенашивание.
. Внематочная беременность.
. Хроническая плацентарная недостаточность.
. Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
. Кордоцентез.
. Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
. Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
. Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов - быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона - клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный - метод определения патологий развития плода - амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест - это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.