Браки между двоюродными братьями и сестрами многие годы находятся под моральным запретом. А в 31 из штатов Америки они вообще объявлены вне закона. Но лежащая в основе таких убеждений теория о генетической несовместимости не находит научного подтверждения. И теперь научное сообщество борется за право каждого вступать в брак с любимым человеком. Даже если это его кузен или кузина.
Даже в годы сексуальной революции брак между двоюродными родственниками оставался табуированным. Но британские исследователи пришли к выводу, что все законы, запрещающие подобные брачные союзы, есть ничто иное, как легитимная форма генетической и сексуальной дискриминации.
Зоологи Хэмиш Спенсер и Дайана Пол много лет изучали современную статистику и исторические данные, чтобы сделать однозначный вывод: «Дети, рожденные от браков двоюродных родственников, имеют такие же шансы на врожденные дефекты и генетические болезни, как и любые другие младенцы». Запрет на подобные семьи ученые приписывают в первую очередь социальным, а не медицинским факторам.
В США, известных своей патриархальностью, браки кузенов были объявлены вне закона сразу после Гражданской войны. Однако, Спенсер и Пол считают, что это никак не связанно с риском рождения больных детей, а делалось лишь для укрепления власти государства над частной жизнью граждан.
«В отличие от Британии и других стран Европы, родственные браки в США ассоциировались не с аристократией и привилегированными классами, а с иммигрантами и беднейшими слоями населения», - пишут авторы в монографии.
Другую точку зрения высказывает антрополог Канзасского университета Мартин Оттенхеймер. В своей книге «Американские мифы о браках кузенов» он критикует дискредитировавшую себя теорию XIX века о генетической опасности подобных семейных союзов.
Вне зависимости от мотивации, все ученые указывают на то, что существующие законы не имеют под собой научного обоснования. Национальное общество генетиков США, оперирующее актуальными статистическими данными, утверждает, что вероятность генетических дефектов у детей, рожденных в родственных браках всего на 2-3% выше, чем у других новорожденных. При этом отмечается, что подобное отклонение нивелируется на фоне огромного числа больных детей из семей наркоманов и алкоголиков.
«Это скрытая форма дискриминации, о которой предпочитают молчать, - заявляет Робин Беннетт, одна из руководителей общества генетиков. - Если человек не может вступить в брак партнером, которые ему подходит, то я не могу назвать это никаким другим словом».
Незаконность отношений между двоюродными родственниками очень сильно влияет на статистику абортов в США. «Эти законы архаичны, устаревшие и непродуктивные», - утверждает Мартин Оттенхеймер. «Но это уже не научный вопрос, а политический, требующий пересмотра социального уклада общества», - поддерживает диалог Хэмиш Спенсер.
Ученые не уверены, что подобная дискриминация будет прекращена в ближайшие годы. Но если двоюродные брат и сестра захотят вступить в брак, то они могут быть уверены – наука им не помеха.
Общеизвестно, что королевские фамилии всей Европы состояли в весьма тесном родстве, и тем не менее монархи предпочитали жениться и выходить замуж в «своих кругах». «Вот высокомерные дураки, с некоторым презрением думаем мы про древних властителей. Даже крестьяне понимали, что нельзя жену брать из своей деревни, а то потомство пойдет больное и слабое». И в каждом селе находились мудрые бабки, которые знали родословную каждого до шестого колена и высчитывали, не состоят ли молодые в кровном родстве. Неужели только спесь и жажда сохранить богатства при себе заставляла «глупых» аристократов избегать неравных браков с представителями низших слоев общества, а древнеегипетских фараонов жениться на родных сестрах? Далеко не все так просто, как кажется на первый взгляд.
Чистая линия
Знаете, как выводят породу элитных скакунов? Скрещивают близких родственников, обладающих нужным качеством, в данном случае резвостью, и смотрят, кто появился на свет. Тех животных, которые необходимым признаком не обладают, выбраковывают, и потомства они не оставляют. Остальных продолжают спаривать между собою. Когда наконец все жеребята рождаются резвыми и устойчиво передают этот признак следующим поколениям, возникает «чистая линия». Правда, за любое исключительное достоинство природе требуется заплатить все скакуны нервны, вспыльчивы, чувствительны, и что самое важное, у них страдает иммунитет, а болеют они чаще неторопливых лошадок-работяг.
Следующая задача разбавить чистую линию свежей кровью, ввести в нее какую-нибудь выносливую простенькую лошадку для придания потомкам жизнестойкости. Вот вам и готова благородная порода быстрые, чуткие, впечатлительные, хрупкие и умные. «Чистокровные!» с гордостью говорят владельцы.
Люди в этом смысле немногим от животных отличаются. Целью родственных браков между властителями и в среде аристократов было оправданное стремление получить «чистую линию» с одним-единственным главным признаком неукротимой жаждой власти и умением крепко ее держать и отстаивать. Аристократы передавали из поколения в поколение не только изящную форму стопы с высоким подъемом, тонкую кость и миниатюрные руки, но и наследственный талант к виртуозному владению холодным оружием и искусству верховой езды. Тот, кто фехтовал и гарцевал недостаточно успешно, погибал в первых же схватках и не успевал оставить потомства, ибо участвовать в военных кампаниях приходилось с пятнадцатилетнего возраста.
Условие для выживания
В королевских фамилиях среди дворцовых интриг и заговоров, в борьбе за корону выживали не самые крепкие физически, а самые умные, хитрые и коварные, жаждущие править более всего на свете. Тупых и простодушных, пусть даже крепких телом, быстро травили ядами или уничтожали клинком нечего бестолочи сидеть на троне. Довольно часто на вершине оставались больные и полубезумные, но желающие и умеющие властвовать. В династии Габсбургов Филипп Второй Испанский сначала взял в жены двоюродную сестру, затем сочетался браком с двоюродной племянницей, Филипп Третий также был женат на двоюродной сестре, Филипп Четвертый на племяннице. Императоры мучили дворцовых кошек, страдали паранойей, жесточайшими мигренями и правили во славу державы.
Вырождение королевского рода проявляется не столько физическими страданиями и яркой психической патологией, сколько отсутствием воли к власти. Уж на что был примерным и добрым семьянином последний русский царь Николай Второй, как и последний французский король Людовик Шестнадцатый, но государственной мудростью оба несчастных правителя не обладали и править не жаждали вот где настоящая беда для монарха, а не какая-то там гемофилия (болезнь крови, унаследованная сыном Николая от английской королевской линии) с безумием.
Но и крестьянин не лыком шит
Другие задачи стояли перед простым крестьянским людом, и по-другому решалась проблема потомства. За королевским хворым дитятей присматривали десять лекарей и нянек. Его одевали-обували, не давали пальцем шевельнуть: «Только правьте нами, ваше величество». В деревне у народа в ходу были другие ценности: требовался физически крепкий, выносливый работник. Выживали не самые умные, а самые сильные и здоровые. Не было никаких десяти нянек, никто не посвящал себя уходу за болезненным и хилым ребенком все вкалывали от зари до зари, чтобы выжить. И чем больше рождалось в семье малышей, тем больше было работников. Поэтому от родственных браков, способных принести больное, нетрудоспособное дитя или вовсе оставить без потомства, не было для простых людей абсолютно никакого толку.
Почти родные и очень близкие
Между двоюродными братьями и сестрами часто вспыхивают нежные чувства. Родственная близость обеспечивает сходство интересов и характера и одновременно сохраняет некоторую дистанцию, позволяющую зародиться сексуальному влечению. Знаменитый русский композитор Игорь Стравинский с десяти лет дружил со своей двоюродной сестрой Катей Носенко. Православная церковь теоретически запрещала браки до четвертой степени родства, даже между троюродными родственниками, а практически смотрела на подобные союзы сквозь пальцы, и молодых, не вникая в детали, обвенчал сельский батюшка в маленькой церквушке под Петербургом. Через год в семье родился первенец, затем еще трое здоровых детишек, и жили Стравинские в браке долго и счастливо.
Когда надо хорошенько задуматься
В обычных браках шанс рождения ребенка с врожденной патологией колеблется от двух до четырех процентов, при родственных от четырех до шести процентов. Разница не столь велика, чтобы принимать ее всерьез и отказывать себе в счастье иметь детей. Совершенно по-другому складывается ситуация при наследственных заболеваниях, которые передаются от родителей детям и проявляются только в том случае, когда ген с изъяном получен и от мамы, и от папы. Чем ближе родственники, тем больше у них имеется одинаковых генов, и среди них с одной и той же редкой среди всего остального населения болезни. В этом случае вероятность рождения больного малыша в «двоюродном» браке составляет одну восьмую и даже больше.
Несколько лет назад в санкт-петербургской клинике на моих глазах разворачивалась настоящая трагедия. Сорокалетняя женщина навещала в больнице пятнадцатилетнюю дочку, унаследовавшую от отца редкое наследственное заболевание мышечную дистрофию и постепенное интеллектуальное угасание. Мама всегда носила в сумочке семейные фотографии: красавец мужчина в форме капитана дальнего плавания с прелестной девочкой в бантах и кружеве на борту белого теплохода. «Это мои муж и дочь еще до болезни».
Супруги были родом из Дагестана, где родственные браки до сих пор очень популярны и где довольно часто встречается подобное заболевание. Поэтому, вступая в родственный брак и задумавшись о детях, не поленитесь составить подробное родословное древо с указанием всех болезней, которыми страдала ваша родня, и отправляйтесь в медико-генетическую консультацию. Послушайте, что вам скажут профессионалы. Если в роду выявлена наследственная болезнь, очень важно какая именно. Наверное, риск тяжелого неврологического страдания способен удержать от рождения ребенка, риск шизофрении и эпилепсии заставляет задуматься, в то время как высокая вероятность унаследовать сахарный диабет или мигрень при современном уровне развития медицины вряд ли помешает родительскому счастью.
Нет двух семей, счастливых одинаково
Беспристрастная наука утверждает, что при родственных браках рождается много умных и гениальных детей, много больных психически и физически и мало средних. Подтверждает это правило история европейских евреев, которые жили замкнуто и приветствовали «двоюродные» союзы в своей среде. Старший сын Альберта Эйнштейна от первой жены был способным и толковым, младший страдал тяжкой депрессией и закончил свои дни в психиатрической клинике. Во второй раз Эйнштейн женился на дочке своего дяди, и общими детьми пара обзавестись не рискнула.
Решение отказаться от рождения ребенка не приговор семейному союзу.
В возникновении наследственных заболеваний большое значение придается родственным бракам, т. е. таким брачным союзам, когда у супругов имеется один или больше общих предков.
Было давно замечено, что дети от этих браков родятся более слабыми, что проявляется в повышенной заболеваемости и смертности. Причем неблагоприятные последствия тем выраженнее, чем ближе степень родства родителей. Роль кровного родства бывает особенно очевидной при изучении родословных детей с относительно редкими наследственными заболеваниями. Так, частота браков между двоюродными братьями и сестрами в Европе и Северной Америке составляет в среднем 1 %, а их частота при таких заболеваниях, как альбинизм, ихтиоз, может достигать 18-53%.
Частота родственных браков различна среди населения разных стран и районов. Так, по данным американского генетика Курта Штерна, в Бразилии, Нидерландах, Швеции и США частота браков между двоюродными братьями и сестрами относительно низка и составляет от 0,4 до 0,05%. Однако в ряде других стран она все еще очень велика. Например, в Индии в городах она составляет 12,9%, а в сельской местности - 33,3%, в Японии - 5,03 и 16,4% соответственно.
Известно, что заключению кровных браков обычно способствуют факторы экономические, бытовые, правовые, религиозные, географические, исторические и др.
Люди давно осознали вред родственных браков, и еще в древности существовали законы-запреты. В настоящее время в большинстве стран и районов мира обычай или закон прямо или косвенно запрещает браки между родственниками.
В чем же опасность родственных браков для состояния здоровья потомства? Правильный ответ может быть получен, если обратиться к генетике. Считается, что каждый человек является носителем каких-либо патологических генов, т. е. на языке генетиков каждый из нас, будучи здоровым, является гетерозиготным носителем определенных вредных генов. Среди родственников одной семьи имеется много одинаковых генов, т. е. они (хотя и здоровы) являются гетерозиготными носителями по одному и тому же патологическому гену, и поэтому при родственном браке может произойти встреча двух однотипных гетерозигот и рождение ребенка — гомозигота.
Таким образом, родственные браки опасны тем, что при них резко возрастает риск союза двух носителей одного и того же заболевания.
История свидетельствует о том, что в некоторых социальных группах родственные браки веками поощрялись. Так, древние египтяне и инки в правящих династиях, избегая «засорения» царской крови, поощряли браки между родными братьями и сестрами.
Считалось, что родственные браки даже полезны, что они могут, как бы суммировать благоприятные признаки предков. Известно, что в отдельных случаях инбридинг (родственные браки) приводит к рождению выдающихся личностей. В качестве примера обычно приводится знаменитый художник Тулуз-Лотрек, происходивший от брака двоюродного брата и сестры. От родственного брака родился великий русский поэт А. С. Пушкин.
Однако человечество располагает более обширными сведениями о вреде родственных браков для здоровья человека. На многочисленных примерах родственных браков среди королевских семей показано их вредное влияние на потомство. В 1906 г. американский исследователь Адам Вудс опубликовал солидную книгу о наследовании умственных способностей и моральных качеств у королей («Mental and moral heredity in royalty»). Им представлен анализ генеалогических древ королевского дома Ганноверов, Гогенцоллернов, Конде, Бурбонов, Габсбургов, Ольденбургов.
Совершенно естественно, что многие заключения американского исследователя в наше время звучат наивно. Может быть, если бы Вудс в то время располагал современными знаниями генетики и возможностями медицины, он, вероятно, смог бы выявить что-то общее у членов этих семей, например нарушения обмена веществ, и тем самым объяснил бы такие частые расстройства у них нервной системы.
В этой связи для читателя может представлять определенный интерес родословная так называемой «королевской порфирии», опубликованная сравнительно недавно - в 1968 г. Порфирия относится к редким, но тяжелым наследственным заболеваниям с рецессивным типом передачи. В основе болезни, считают, лежит повышенное образование в организме альфа-аминолевулиновой кислоты, что сопровождается усиленным выделением особого вещества порфобилиногена с мочой (моча цвета портвейна). Болезнь проявляется не постоянными, но очень сильными болями в животе и расстройствами нервной системы. Родословная «королевской порфирии» показывает, что эта болезнь передавалась по наследству в династиях Стюартов, Георгов (Ганноверский дом) и Гогенцоллерпов. Высказывается предположение, что этим тяжелым заболеванием можно объяснить некоторые безумные поступки Марии Стюарт, жестокость Иакова I и Иакова II, сумасшествие Георга III и Георга IV и других монархов.
Известный советский генетик В. И. Эфроимсон объясняет эту поражаемость королевских династий наследственными недугами не только родственными браками, но и отсутствием естественного отбора.
Существенную роль в поддержании относительно высокой частоты родственных браков играют различные национальные, религиозные, территориальные и иные факторы изоляции. В связи с этим изучение состояния здоровья населения, проживающего в изолятах, привлекло к себе внимание генетиков.
К изолятам относятся группы населения, которые в силу разных условий (географических, религиозных, социальных, исторических и др.) ведут обособленный образ жизни. Из-за малочисленности населения в этих группах бывает очень трудно найти жениха или невесту, и браки заключаются главным образом внутри этого небольшого сообщества. Подобные изоляты не редкость, они до сих пор существуют во многих странах мира. Чаще они возникают в условиях Крайнего Севера в виде небольших оторванных друг от друга бездорожьем поселений или на юге, в горной или пустынной местности.
В настоящее время в рамках международной биологической программы во многих странах ученые проводят совместные исследования биологических особенностей разных этнических групп и изолятов: в Южной Америке, на Ближнем Востоке, на Гавайских и Соломоновых островах, у эскимосов Гренландии, Аляски.
Изолятами также являются различные социально-экономические или расовые слои в многолюдных городах, всюду, где группа людей, входящая в состав более обширного населения, имеет склонность заключать браки лишь с людьми своего «круга», и это продолжается в течение многих поколений. Например, еврейские общины в Англии и ФРГ, старообрядцы, индейцы в США.
Как мы уже отмечали, характерным свойством изолятов является высокая частота родственных браков, или инбридинг. В изолятах количество носителей по одному «вредному» гену может достигать более 60%, а при наличии частых родственных браков становится очень высоким риск «выщепления гомозиготов», т. е. появления больных с наследственными дефектами. Это не теоретические выкладки, это хорошо известные факты.
В Дании, Швеции, Швейцарии, Японии, Франции и других странах обследование различных изолятов позволило обнаружить новые, ранее не известные рецессивные мутации у человека. Оказалось, что для населения каждого изолята характерны и свои наследственные аномалии.
Таким образом, генетика показывает не только социальный вред кастовости, сектантства, шовинизма, но и непосредственную угрозу их для здоровья человека. Экономический прогресс, улучшение средств сообщения, повышение благосостояния и культуры, санитарно-гигиенических знаний привели к неизбежной ломке изолятов. Усилившийся процесс миграции и урбанизации населения приводит к значительному снижению факторов изоляции и частоты родственных браков. Ученые утверждают, что постоянно увеличивается число смешанных браков, и это снижает частоту наследственных заболеваний.
Общество негативно относится к кровосмешению, и во многих, особенно западных, цивилизациях оно находится под строжайшим запретом. Тем не менее, исследование исландских специалистов показало, что близкородственные браки приводят к повышенной способности к деторождению. Впрочем, это наблюдение не относится к родным и двоюродным братьям и сёстрам — их дети, как правило, умирают раньше остальных и показывают пониженную способность к воспроизводству.
Инцест
В русском языке инцестом, или кровосмешением, принято называть половую связь лишь между ближайшими родственниками, круг которых исчерпывается отношениями отец, мать, дочь, сын, сестра и брат. В отношении связи неполнородных братьев и сестр (от одного отца и разных матерей или одной матери и разных отцов) термин используется менее уверенно.
В западной литературе инцестом иногда называют также половую связь между двоюродными и троюродными родственниками, однако в русской традиции они считаются близкородственной связью, но не инцестом.
Давно известно, что вступление в брак с представителем или представительницей иного генеалогического древа более выгодно, так как в этом случае отпрыск получает свежий генетический материал, доминантные гены которого впоследствии не дают проявиться рецессивным, вызывающим наследственные генетические заболевания. Такими заболеваниями, например, страдали члены королевских семей.
Однако оказалось, что кровосмешение в ряде случаев может оказаться даже выгоднее брака, заключенного вне семьи.
Кровосмешение в прошлом имело повальный характер, особенно среди сельского населения, где поиски суженого или невесты из чужой семьи часто подразумевали долговременное, затратное и утомительное турне по окрестным деревням и селам. В наши дни браки между двоюродными родственниками в первом ряду родословной распространены в восточных странах, где это позволяет сэкономить на приданом и консолидировать семейные ресурсы.
Попытки оценить влияние таких браков на здоровье и процветание нации предпринимались и ранее, но трактовка результатов этих исследований всегда осложнялась наличием социальных и экономических факторов. Как отмечает автор исследования, Кари Стефансон, её коллективу в этом плане повезло, так как исландская нация живет на острове и демонстрирует высокую однородность как в культурном, так и в экономическом плане.
Учёные проанализировали сто шестьдесят тысяч супружеских пар, живших в период от 1800 до 1965 года. Результаты работы опубликованы в свежем номере Science.
Исследование подтвердило общеизвестный факт — смешение крови близких родственников приводит к появлению на свет детей, более предрасположенных к болезням и ранней смерти, а также в меньшей степени способных к продолжению рода. Хотя в таких семьях на свет появляется больше детей, чем у вступивших в брак дальних родственников, это преимущество оказывается иллюзорным: дети часто рождаются больными и оказываются неспособными иметь детей, а то и вовсе умирают, не достигнув детородного возраста. В итоге уже в следующем поколении эта линия начинает проигрывать.
Однако, как оказалось, семейные пары, образованные родственниками через третье и четвертое колено, имеют наибольшее число внуков среди всех остальных.
Это может говорить не только о повышенной плодовитости детей в таких браках, но и в большой степени о прекрасном генетическом здоровье. Таким образом, браки между родственниками третьего ряда генеалогического древа оказываются наиболее выгодными для увеличения численности нации и для поддержания здоровья.
По всей видимости, генетическое сходство имеет определенную важность для дальнейшего деторождения. Например, миру известно такое опасное явление, как резус-несовместимость, когда один из партнеров имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный. Если при этом развивающийся в чреве матери зародыш унаследует резус-фактор от отца, то резус-несовместимость может вызвать иммунный конфликт между матерью и плодом. В результате организм матери запустит механизм борьбы с плодом как с чужеродным объектом, что может вылиться во врожденные заболевания или вовсе привести к смерти новорожденного.
Алан Биттлес, специалист по генетике человека из Австралии, полагает , что существует некий оптимум в генетическом родстве людей, позволяющий им производить на свет наиболее генетически здоровое и многочисленное потомство.
Однако на вопрос о том, насколько эта оптимальная степень родства индивидуальна и как она зависит от других факторов, исследование исландской популяции ответ дать не может. Кто знает, может, на Востоке, где родственные браки более в ходу, такое положение дел выгоднее всей популяции? А может быть, в небольшой Исландии просто трудно найти пары, состоящие друг с другом в более далёком родстве, чем третье и четвёртое колено?
Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in - «внутри» breeding - «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном - совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος - род) - структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно . Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.